Page 473 - 第九版神经病学

第二十二章睡眠障碍 463

物停药后的失眠反弹 。

第二节 发作性睡病

发作性睡病 (narcolepsy) 是一种原因不明的慢性睡眠障碍，本病的临床表现主要包括白天反复发 ,v吓i
作的无法遏制的睡眠、猝倒发作和夜间睡眠障碍 。 流行病学资料显示，猝倒型发作性睡病的全球患病
率为 0. 02% -0. 18%, 我国患病率约为 0. 033% 。

【病因】
下丘脑外侧区分泌素 (hypoeretin , Hert) 神经元特异性丧失是本病的特征性病理改变，与多基因易

* *患性、环境因素和免疫反应相关 。 大量研究发现人类白 细 胞抗原 (HLA) DQBl 0602 和 DR2/DRB1
*1501 与发作性睡病关系密切， DQBl 0301 与发作性睡病易患性增加有关 。 感染和强烈心理应激可

能促使本病提前发病 。
［发病机制］
发作性睡病的病理生理学基础是 REM 相关的睡眠异常，即在觉醒时突然插入 REM, 导致睡眠发

作 。 脑干蓝斑的去甲肾上腺素能神经元和中缝背核的 5-轻色胺能神经元在 REM 睡眠和 NREM 睡眠
转换中起重要作用，分别被称为 REM" 开”和“关“神经元， Hert 的缺失使两者的平衡失调，导致 REM
的 突然插入 。 此外 "REM-开“神经元不仅对 REM 睡眠有启动作用，而且有侧支投射经延髓到脊髓抑
制运动神经元，造成肌肉瘫痪，形成猝倒发作 。

【临床表现】
发作性睡病以日间发作性过度睡眠、猝倒发作和夜间睡眠障碍为主要临床表现 。 通常千 10 -30
岁起病，发病高峰年龄为 8 -12 岁，多数报道称男性患病比例略高千女性 。

1. 日间过度睡眠 (excessive daytime sleepiness, EDS) 也称病理性睡眠，是发作性睡病

的主要症状，表现为白天突然发生不可克制的睡眠发作，可以发生在静息时，也可以在一些运动如上
课驾车、乘坐汽车看电视等情况下发生，甚至在吃饭、走路、洗澡时都可能发生 。 睡眠持续时间从几
分钟到数小时不等 。 与正常人疲劳时的睡眠不同，它不能被充分的睡眠所完全缓解 。 随着时间的推
移或年龄的增长，症状可以减轻但不会消失 。

2. 猝倒发作 (cataplexy attacks) 是本病的特征性症状，具有诊断价值 。 出现千病理性睡眠

之后的数月到数年，表现为在觉醒时躯体随意肌突然失去张力而摔倒，持续几秒钟，偶可达几分钟，无
意识丧失，这与癫痛的失神发作不同 。 大笑是最常见的诱因，生气、愤怒、恐惧及体育活动也可诱发 。

3. 夜间睡眠障碍 (nocturnal sleep disturbance) 包括夜间睡眠中断、觉醒次数和时间增多、

睡眠效率下降、睡眠瘫痪、入睡前幻觉、梦魔、异态睡眠及 REM 睡眠期行为障碍等 。 其中最具特征性
的是与梦境相关的入睡前幻觉和睡眠瘫痪，发生于 33% -80% 的患者 。 睡眠幻觉出现千睡眠开始时

或睡眠到觉醒之间的转换过程中 。 幻觉内容包括视、听、触觉的成分，常常有类似于梦境般的稀奇古

怪的内容；睡眠瘫痪发生千刚刚入睡或刚觉醒时数秒钟到数分钟内，表现为肢体不能活动，不能言语，
发作时意识清楚，患者常有濒死感，这种发作可以被轻微刺激所终止 。

此外， 36% -63% 的发作性睡病患者可产生自动行为，即患者在看似清醒的状态下出现漫无目的
的单调、重复的动作，需与癫病复杂部分性发作和失神发作相鉴别 。 其他症状可有睡眠时不自主肢体
运动、夜间睡眠不安、记忆力下降等 。 本病可伴性早熟、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征、 REM 睡眠期行
为障碍、焦虑或抑郁、偏头痛等疾病 。

【分型与诊断］
根据临床表现及脑脊液下丘脑分泌素 -1 (Hcrt-1) 的含量，国际睡眠障碍分类第 3 版 (International
Classification of Sleep Disorders ,3rd edition, ICSD-3) 将发作性睡病分为两型： 心发作性睡病 l 型，即 Hert

缺乏综合征，既往称为猝倒型发作性睡病，约占 85%, 以脑脊液中 Hcrt-1 水平显著下降为重要指标；