Page 455 - 第九版神经病学

第二十章神经系统遗传性疾病 445

经更易触及 。
CMT 患者临床表现的严重程度差异较大，有些患者可能仅有弓形足，甚至无任何临床症状，仅在

偶然的神经电生理检查中发现异常 。 而有些患者则出现严重的肌肉无力和萎缩 。
【辅助检查】

1. 神经电生理检查 CMT 1 型有广泛的神经传导速度显著下降，不伴传导阻滞，复合肌肉动作

电位和感觉神经动作电位的波幅正常或降低 。 CMT2 型神经传导速度大致正常或轻度下降，复合肌
肉动作电位和感觉神经动作电位的波幅明显降低 。

2. 周围神经活检 可以见到不同程度的脱髓鞘和（或）轴索变性 。

3. 基因检测 遗传学检查有助于疾病的诊断和分型 。 PMP22 重复突变和 GJB 1 突变在 CMT 中
最常见，可作为常规筛查的基因 。

【诊断】
根据儿童或青春期起病，出现缓慢进展的对称性双下肢无力，以及＂鹤腿＂、足下垂、弓形足，伴有
感觉障碍，腿反射减弱或消失，运动神经传导速度减慢，神经活检有脱髓鞘和（或）轴索变性，阳性家
族史，结合基因检测的异常可以确诊 。 家族史对千 CMT 的诊断很重要 。 ．对于无明确家族史的患者应
对其家族成员尤其是其父母进行神经科检查，即使发现轻微的周围神经损害或是仅有肌电图异常改
变对诊断也有帮助 。
【鉴别诊断】
CMT 通常进展缓慢，对千相对进展较快的周围神经病变应考虑其他诊断的可能 。 如糖尿病、酒
精中毒、重金属中毒或免疫性神经病 。 CMT 的感觉症状常不突出，但仍需进行细致的感觉检查，如果
没有感觉损害的体征，肌电图也无感觉障碍的证据则应考虑其他诊断的可能 。 如远端型脊肌萎缩症 。
CMT 需与以下疾病相鉴别：

1. 远端型肌营养不良 四肢远端逐渐向上发展的肌无力、肌萎缩，成年期发病，肌电图呈肌源性

改变，运动神经传导速度正常等可资鉴别 。

2. 远端型音肌萎缩症 肌萎缩分布和病程与 CMT 2 型相似，肌电图上可见广泛的纤颤、束颤和

巨大动作电位等前角细胞损害，脊旁肌肉和颊舌肌或面肌广泛的失神经支配提示脊肌萎缩症 。

3. 遗传性共济失调伴肌萎缩症（又称 Roussy-Levy 综合征） 缓慢进展的病程，有排骨肌萎

缩、弓形足、反射消失、神经传导速度减慢，神经活检有脱髓鞘和洋葱头结构，这些类似 CMT 1 型，但是
有振动觉和位置觉的缺失，感觉性共济失调和姿势性震颤 。

4. 慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病 (CIDP) 进展相对较快，脑脊液中蛋白含量增加，激素

治疗有效，若肌电图上有复合肌肉动作电位时限增宽或有传导阻滞，支持 CIDP 。
【治疗和预防 l
本病目前尚无特殊治疗，主要是对症和支持疗法 。 CMT 患者通常不会失去行走的能力，足下垂

或足畸形可以穿矫形鞋；当严重的足畸形引起疼痛或者出现行走困难，保守治疗无效时，可考虑进行
外科手术治疗 。 为了减轻行走困难，应避免肥胖；避免应用可能导致神经损害的药物，如长春新碱 。
可以采取基因诊断来确定先证者基因型，用胎儿绒毛、羊水或跻带血分析胎儿基因型，确定产前诊断
并终止妊娠 。

第四节神经皮肤综合征

常见的神经皮肤综合征包括神经纤维瘤病、结节性硬化症和脑面血管瘤病，它们以神经系统、皮 w 。汾
肤和眼部等多器官或多系统病变为主要特征 。 此类疾病是源于外胚层的器官发育异常所致，也可以
累及中胚层和内胚层器官如心、肺、骨、肾、胃肠等 。