Page 457 - 第九版神经病学

第二十章 神经系统 遗传性疾病 447

象皮病，即使单发，亦有诊断价值 。 它们多分布 o

千面部、头皮、颈部和胸部，具有局部侵袭的特

点，可以出现骨侵蚀和疼痛，也可伴有明显的色

素沉着或多毛症 。

2) 周围神经或神经根肿瘤：周围神经均可累

及，马尾好发，肿瘤呈串珠状沿神经干分布，一般

无明显症状，但大的肿瘤可产生压迫症状 。 如肿

瘤突然长大或伴剧烈疼痛可能为恶变 。 另外，支

配内脏和血管的自主神经也可出现肿瘤 。

3) 颅内肿瘤：可合并脑膜脊膜瘤、多发性脑

图 20-3 多发皮下神经纤维瘤 膜瘤、胶质瘤、脑室管膜瘤等，视神经、 三 叉神经
及后组脑神经均可发生，少数病例可有智能减

退、学习困难、发育障碍和癫痛发作等 。

4) 椎管内肿瘤：脊髓任何平面均可发生单个或多个神经纤维瘤、脊膜瘤，可合并脊柱畸形和脊髓

空洞症等 。 此病的神经症状主要是由中枢或周围神经肿瘤压迫引起，其次为胶质增生、血管增生和骨

骼畸形所致，约 50% 的患者出现 。

(3) 眼部症状：裂隙灯下可见到虹膜上突起的粟粒状橙黄色圆形小结节，为错构瘤，也称 Lisch 结

节，是 NF I 的特征性改变 。 使用红外线单色光检眼镜检查可见到脉络膜补丁样改变 。 上脸可见纤维

软瘤或丛状神经纤维瘤，眼眶可抇及肿块和搏动 。 视神经肿瘤的最常见症状是单侧、难以纠正的视力

丧失，但是也可以仅仅出现外周视野的缺损、颜色分辨困难、视神经乳头苍白或突眼 。

(4) 其他系统损害：先天性骨发育异常较常见，包括脊柱侧凸伴或不伴有后凸，颅骨不对称、缺损

和凹陷等 。 肿瘤直接压迫可导致骨骼改变，如听神经瘤可引起内听道扩大；脊神经瘤可引起椎间孔扩

大、骨质破坏 。 长骨、面骨和胸骨过度生长、长骨骨质增生、骨干弯曲和假关节也较常见 。 NF I 可以

出现高血压，此时应注意是否合并有肾上腺嗜铭细胞瘤或肾动脉狭窄 。 也可合并脑血管损害如脑血

管扩张、狭窄、 moyamoya 病或动脉瘤等，偶尔有腹肌的萎缩和部分性白化病 。

2. 神经纤维瘤病 II 型 双侧听神经瘤是 NF II 的主要特征，患者可出现听力丧失和耳鸣 。 皮肤

症状没有或很少，有些患者可合并脑脊膜瘤、神经鞘瘤或青少年后粪下晶状体混浊 。

【辅助检查 l

X 线平片可见各种骨骼畸形； CT 、 MR 、椎管造影等有助千发现中枢神经系统肿瘤 。 头颅 MRI 上

有时见到脑实质内不明原因的飞高信号病灶，即 NF 相关亮点，一般不增强，没有占位效应，随着年龄

增大而渐消散，有人认为是良性错构瘤 。 脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大的诊断价值 。 NF I 患

者可见脑容量增加（巨脑） 。 基因分析可以确定 NF I 和 NF II 突变类型 。

【诊断 l

NF I 诊断标准，符合下列 2 条或 2 条以上可确诊：心6 个或以上的牛奶咖啡斑或色素沉着斑，青

春期前直径 >5mm, 青春期后直径 >15mm;(2)腋窝或腹股沟区的雀斑； @2 个或以上的任一类型的神经

纤维瘤或 1 个丛状神经纤维瘤；＠视神经胶质瘤； @2 个或以上的虹膜错构瘤 (Lisch 结节）；＠特征性

骨病变，如蝶骨发育不良或长骨皮质增厚伴或不伴假关节；?一级亲属有确诊的 NF I 患者 。 当患儿

仅有牛奶咖啡斑及雀斑时，可行基因检查辅助诊断 。

NFII 诊断标准，满足下面其中 一 条就可以确诊： CD影像学检查确诊双侧听神经瘤；＠一级亲属有

NFII 并有单侧听神经瘤；＠一级亲属有 NF II 和有下列中的两项：神经细胞瘤、脑膜瘤、胶质瘤和青少

年后褒下晶状体混浊 。

【鉴别诊断】

应同脑干胶质瘤、脑膜瘤、脊髓出血、脊髓梗死、脊髓硬膜外脓肿、马尾和脊髓圆锥综合征、脊髓空