Page 453 - 第九版神经病学
P. 453
第二十甄神经系统遗传性疾病 443
足短足畸形排肠肌绷紧（假性挛缩）、双腿发育落后变细，检查可见肌张力高 、 剪刀步态 ?、腿反射
亢进病理征阳性，但肌力检查可正常 。
1. 单纯型 较多见，仅表现为痉挛性截瘫，双下肢僵硬，走路易跌倒，呈剪刀步态，可以有尿失
禁、尿急症状以及足部的振动觉减退 。 双上肢受累程度不 一 ，有时可以出现双手僵硬，动作笨拙，轻度
构音障碍 。
2. 复杂型 除痉挛性截瘫外，常合并不同程度的肌萎缩、小脑性共济失调、帕金森样症状、肌张
力障碍、手足徐动症、视神经萎缩、视网膜变性、听力障碍、癫病、鱼鳞病、精神发育迟滞或痴呆，构成各
种综合征 。
(1) HSP 伴脊髓小脑和眼部症状 (Ferguson-Critchley 综合征）： 30 -40 岁出现脊髓小脑性共济失
调表现，双腿痉挛性无力、感觉异常、构音障碍、眼球注视障碍、复视、情感障碍、病态哭笑，视神经萎
缩、膀胱功能障碍，体检可以发现腿反射增强、双侧 Babinski 征阳性、肢体远端感觉减退 。 临床表现类
似多发性硬化，有的病例锥体外系症状明显 。
(2) HSP 伴有锥体外系体征：痉挛性截瘫伴有帕金森综合征样强直、动作性和静止性震颤、舌肌
张力障碍样运动、肢体的手足徐动症 。
(3) HSP 伴有视神经萎缩 (Behr 综合征）：通常合并小脑体征，所以也称为视神经萎缩－共济失调．
综合征 。
(4) HSP 伴有黄斑变性 (Kjellin 综合征）：痉挛性 截瘫伴有肌萎缩、精神发育迟滞和中心性视网膜
变性，如合并眼肌麻痹称为 Barnard -Scholz 综合征 。
(5) HSP 伴有精神发育迟滞或痴呆： HSP 的儿童可以在早期或其他神经症状进展后出现精神发
育迟滞 。 Sjogren-Larsson 综合征是常染色体隐性遗传，在婴儿期出现精神发育迟滞、痉挛性截瘫和鱼
鳞病 。
(6) HSP 伴有多发性神经病：症状类似肾上腺脑白质营养不良的脊髓神经病 。
(7) HSP 伴有远端肌肉萎缩 (Troyer 综合征）：以手部肌肉萎缩起病，而后出现下肢肌肉的痉 挛 或
挛缩，可以合并有突出的痉挛性构音障碍、假性球麻痹、轻度小脑体征、手足徐动症和耳聋 。
(8) HSP 伴有甲状腺功能异常 (Allan-Herndon-Dudley syndrome , AHDS) : 痉挛性截瘫伴有甲状腺
功能异常，还可出现智力发育迟滞、生长发育迟缓、构音障碍、共济失调、手足徐动症、面部畸形、关节
挛缩、认知障碍、癫病发作等 。
【辅助检查］
脑和脊髓的 MRI 检查一般无异常发现 。 电生理检查发现大多数患者的周围神经传导速度是正
常的，下肢感觉诱发电位可见后索纤维传导延迟，皮质诱发电位可见皮质脊髓束的传导速度减慢，诱
发电位波幅降低，通常在腰段脊髓支配的肌肉中没有引出皮质诱发电 位 ，而上肢的皮质诱发电位正常
或有轻度的传导速度减慢 。 脑脊液检查 一 般正常 。
［诊断］
根据家族史、儿童期发病、缓慢进行性双下肢无力、肌张力增高、腿反射亢进、病理征阳性、剪刀样
步态，伴有下肢远端轻度的振动觉减退，排除其他疾病可以诊断；根据是否伴有其他症状，进一步分为
单纯型和复杂型；可根据基因诊断分型 。
【鉴别诊断］
需要同脊髓和枕骨大孔附近缓慢生长的肿瘤、颈椎病、多发性硬化、 Arnold-Chiari 畸形、慢性脊髓
炎原发性侧索硬化、脊髓空洞症僵人综合征、维生索见和维生素 E 缺乏症、脑白质营养不良、精氨
酸酶缺乏症、多巴反应性肌张力障碍等相鉴别 。
［治疗和预防】
本病没有特殊的针对病因的治疗方法，主要是对症治疗，巴氯芬（即 baclofen, 又称氯苯氨丁酸）和
苯二氮革类药物可以诱导肌肉松弛，物理疗法可以改善肌力，减少肌肉萎缩程度，预防肌肉痉挛 。
