Page 459 - 第九版神经病学
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第二十章神经系统遗传性疾病 449
种结缔组织错构瘤，呈肉样颜色，直径 1-lOcm, 平坦，略隆起，具有诊断价值 。 岔
3. 其他脏器的损害 可有视网膜或视神经处灰色或黄色的晶状体瘤，牙釉质上多发性的小凹，
牙跟纤维瘤，心脏的横纹肌瘤，肺囊肿和淋巴管平滑肌瘤，肝、肾 囊 肿和血管肌脂瘤， 胃 、小肠和结、直
肠错构瘤样息肉，骨襄肿，甲床下或甲周纤维瘤等 。 此外，还可以有颅内动脉、主动脉和腋动脉处的动
脉瘤 。
【 辅助检查］
头颅 CT 或 MRI 可以发现室管膜下巨细胞 星形细胞瘤、皮质中的结节、钙化以及血管发育异常如
血管瘤的存在（图 20-5); 定期肾脏超声检查可以评
价肾脏的 囊 肿和血管肌脂瘤的 改 变，有助千在肾功能
不全之前进行干预治疗；超声心动图可以发现心脏横
纹肌瘤的存在；心电图可以发现心律失常；对怀疑有
癫痛发作的患者应做脑电图检查 。
【诊断】
临床诊断标准包括了 11 项主要特征及 6 项次要
特征，若有 2 条及以上主要特征，或一条主要特征及
2 条及以上次要特征时可确诊 。 主要特征包括： 心色
素脱失斑 (~3 个，直径至少 5mm); ? 面部血管纤维
瘤 ( ~ 3 个 ） 或头部纤 维斑 块； ＠ 指 （趾）甲纤维瘤
(~2 个）； ＠鲨革样斑； ＠ 多个视网膜错构瘤； ＠ 皮质
发育不良（包括结节和脑白质放射状迁移线）； ? 室
管膜下结节； ＠ 室管膜下巨细胞 星 形胶质细胞瘤； 图 20-5 头颅 CT 显示侧脑室室管膜下钙化
＠心脏横纹肌瘤；吩淋巴管平滑肌瘤病（ 一 种成年
TSC 患者的肺部病变）；血管平滑肌脂肪瘤 (~2 个）；若只有 10 和 11 项则不符合确诊标准 。 次要诊
断标准包括： CD " 斑驳样" (confetti) 皮肤病变 (l-2mm 色素脱失斑）； ＠牙釉质凹陷 (>3 处）； ＠ 口内纤
维瘤 (~2 个）； ＠视网膜无色性斑块； ＠多发肾囊 肿； ＠非肾性错构瘤 。
当疑似本病而临床表现不足时，国际指南推 荐 进行基因检查 。 只要在非病变组织中查出致病性
TSCI 或 TSC2 突变基因则不论临床表现如何，即确诊 TSC 。
【鉴别诊断】
应注意同神经纤维瘤病相鉴别，后者也累及皮肤、神经系统和视网膜 。
【治疗】
西罗莫司 (sirolimus) 可用于结节性硬化症相 关 的肾脏血管肌脂瘤和脑室管膜下 巨 细胞 星 型细胞
瘤的治疗 。 对于癫病的控制要根据患者的年龄、癫病的发作类型和癫痛综合征，以及所涉及的其他器
官损害来选择合适的药物 。 对千婴儿痉挛症的控制首选氨已烯酸，托咄酣、拉莫 三 嗦、 ACTH 或类固
醇类药物也有效 。 药物治疗无效的癫病患者可采用手术治疗，包括局灶性脑皮质切除、阱胀体切断
术、迷走神经刺激术 。 若脑室管膜下巨细胞星型细胞瘤引起阻塞性脑积水或有明显的占位效应时，可
考虑手术治疗 。
三、脑面血管瘤病
脑面血管瘤病 (encephalofacial angiomatosis) 又称为 Sturge-Weber 综合征，是以一侧面部 三 叉神经
分布区不规则血管恁、对侧偏瘫 、 偏身萎缩、同侧颅内钙化、青光眼、癫痛发作和智能减退为特征的先
天性疾病 。 发病率为 2/10 万多为散发病例，部分呈现家族性发病特点 。
【 病因和发病机制】
目前认为本病的毛细血管－静脉畸形是胚胎期外胚层组织体细胞突变病导致毛细血管形成的控
