Page 460 - 第九版神经病学

450 第 二十 阜 神 经系统遗传 性 疾病

制失调或成熟失当的结果 。 一项对患者的受累和正常组织样本全基因组测序研究发现，本病可能由
千 GNAQ 基因体细胞嵌合突变导致，其累及部位取决千受累胚胎发育的阶段 。

【病理】
神经系统的主要病理改变是软脑膜血管瘤，好发千面部血管病的同侧枕叶和顶叶，血管瘤充填在蛛
网膜下腔内，软脑膜变厚，钙质沉积在血管壁、血管周围组织或神经元内，伴有相应部位的脑组织萎缩 。
镜下见神经细胞变性、胶质细胞增生和钙质沉积 。 皮肤改变为毛细血管扩张，并非真正的血管瘤 。
［临床表现］

1. 皮肤改变 出生时即可见到红葡萄酒色扁平血管恁，多沿 三 叉神经第 1 支范围分布（图 20-

6)' 也可累及第 lI 、皿支，严重者可蔓延至颈部、躯干和对侧面部，少数可见于口腔黏膜 。 血管病边缘
清楚，略隆起，压之不褪色 。 血管恁累及上脸和前额时，常伴有青光眼和皮损 同 侧的脑组织受累，仅累
及 三叉神经第 lI 、皿支者很少出现神经系统症状 。 皮肤血管的异常丰富可以促进结缔组织和骨的过
度生长，出现面部畸形和脊柱侧凸 。

2. 眼部症状 可出现突眼和青光眼，有时伴有脉络膜血管瘤 。当 枕叶受累时患者出现同向性

偏盲 。

3. 神经系统症状 主要表现为癫病发作，多为血管恁对侧肢体局限性抽撞，也可见全身大发作

和复杂部分性发作，抗癫病药物往往无效 。 同时也可伴有血管恁对侧偏瘫、偏盲、偏侧感觉障碍以及
偏 侧 肢体的 萎缩 。 可 有 智能障碍、行为异常和语言障碍 。

［辅助检查】

1. 影像学检查诊断首选应用轧对比剂的头颅 MRI 检查 。

(1) 2 岁以后颅骨 X 线平片可以显示颅内与脑回外形 一 致的特征性双轨状钙化灶 。

(2) 头颅 CT 扫描可见颅内钙化和单侧脑萎缩（图 20-7) 。

图 20-6 沿三叉神经第 I 支范围分布的头 图 2 0-7 头颅 CT 显示位于头面部血管痔同侧
面部扁平血管痔 的颅内钙化和脑萎缩（与图 20-6 为同一病例）

(3 ) 头颅 MRI 可以发现皮质萎缩、软脑膜血管瘤、静脉窦闭塞和脉络膜静脉扩张 。

( 4 ) DSA 可见皮质浅静脉缺乏、静脉窦充盈缺损和异常扭曲的静脉 。
( 5) SPECT 早期见皮质高灌注，后期为低灌注 。
(6) PET 可见受累脑半球代谢减低 。

2. 脑电圈检查 受累脑半球可见背景活动减少、波幅降低和痛样放电 。

【诊断】
根据面部典型红葡萄酒色扁平血管病，伴有癫痛、 青 光眼、突眼、对侧偏瘫、偏身萎缩等症状之 一