Page 450 - 第九版神经病学

440 第二十章神经系统遗传性疾病

Babinski 征，可据此与 FRDA 相鉴别 。
【治疗】
目前本病治疗措施包括给予辅酶 QlO 和其他的抗氧化剂（泛酣、艾地苯酣），前期试验显示这些

药物可以改善心肌和骨骼肌的生物能量代谢，减慢病程的进展 。 轻症患者可以用支持疗法和功能训
练，外科手术用千治疗脊柱和足部的畸形 。

【预 Fol
患者可在症状出现的 5 年内不能独 立行走， 10 -20 年卧床不起，平均死亡年龄约 35 岁，幸存者可
以通过治疗心力衰竭、心律失常和糖尿病，防治长期残疾所致的并发症，有效地延长生命 。

二、脊髓小脑性共济失调

脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型，可分为 SCAl - SCA40 (表 20-1) , 患病率约
为 8/10 万 -12/10 万 。 SCA 多在成年期发病，常染色体显性遗传 。 SCA 是高度遗传异质性疾病，临床
表现除小脑性共济失调外，可伴有眼球运动障碍、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系
体征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等 。 遗传早现现象是 SCA 的典型特征，表现为同 一 家系的发病年龄
逐代提前，症状逐代加重 。 SCA 发病与人种有关， SCAl 和 SCA2 在意大利和英国多见， SCA3 常见于日
本、中 国 、德 国 和葡萄牙 。

表 20-1 常 染色 体 显性遗传性共济失调的 分 类及临 床特点

疾病 基因 突 变 方 式及基因产物 临 床 主要特点
CAG 重复， ataxin-1
SCAl 6p23/ATXN1 C A G 重 复 ， ataxin-2 锥体束征，周围神经病
SCA2 12q24/ ATXN2 慢眼动，腌反射减弱，肌阵 挛
SCA3 14q24. 3-q31/ATXN3 CAG 重复， ataxin-3 (MJDl ) 慢眼动，锥体外系体征，突眼，周围神经
(MJD) 病
SCA4 16q22. 1 的血影蛋白 感觉性周围神 经病
SCA5 llq13/ SPTBN2 CAG 重复，电 压 依赖性钙 早发，慢进展
SCA6 19pl3. 2/ CACNAlA 通道 a-IA 亚单位 振动觉和关节位 置 觉减退，发作性共济
CAG 重复， ataxin-7 失调，病情进展缓慢
SCA7 3p21.1-pl2/ ATXN7 视力下降伴视神经萎缩和视网膜色素变
CTG * CAG 重 复 性
SCA8 13q21. 33/ 振动觉减退、反射亢进，病情进展缓慢
ATXN80SATXN8
SCAlO 22q13. 31/ATXNlO AITCT repeat, ataxin-10 纯小脑共济失调，全面性和（或）复杂部
分性癫病
SCAll 15ql5. 2/ TIBK2 Tau 微管蛋白激酶 2
SCA12 5q32/PPP2R2B CAG 重复，丝－苏氨酸蛋 震颤，痴呆
白磷酸酶
SCA13 19ql3. 3-13. 4/ KCNC3 电压门控性钾通道 精神运动迟缓
SCA14 19ql3. 4/ PRKCG 蛋白激酶 C'Y 型 早发，肌阵挛
SCA15/ 16 3p26. 1/ ITPRl 肌醇 1,4,5-三磷酸受体 1 病情进展缓慢
SCA17 6q27/TBP CAG 重复， TATA 盒子结 痴呆
合蛋白
SCA18 7q22-q32 锥体束征，感觉轴索神经病
SCA19/ 22 1pl3. 3/KCND3 电压门控钾通道 Kv4. 3 小脑综合征，痴呆，肌阵挛
SCA20 11 pl 1. 2-q13. 3 上腮 震 颤，构音障碍
SCA21 7p21. 3-pl5. 1 跨膜蛋白 240 轻 、 中度认知障碍