Page 442 - 第九版神经病学

432 第十九章神经－肌肉接头和肌肉疾病

3. 高血钾型周期性瘫痪 10 岁前起病的弛缓性瘫痪伴肌强直，发作时血钾水平升高、心电图 T

波增高，染色体 17ql3 的 u-亚单位基因的点突变检测可明确诊断 。

4. 神经性肌强直 (neuromyotonia) 又称 Isaacs syndrome , 儿 童 及青少年期隐匿起病，缓慢进

展，临床特征为待续性肌肉抽动和出汗，腕部和踝部持续或间断性痉挛 。
【治疗］
目前缺乏根本的治疗 。 针对肌强直可口服拉莫 三 嗦、苯妥英钠、卡马西平等 。 物理治疗对保持肌

肉功能有一定的作用 。 注 意 心脏病的监测和处理 。 白内障可手术治疗 。 内分泌异常给予相应处理 。
【预后】
个体间差别很大 。 起病越早预后越差，有症状者多在 45 -50 岁死千心脏病 。 症状轻者可接近正

常生命年限 。

二、先天性肌强直症

先天性肌强直症 (myotonia congenita) 首先由 Charles Bell (1832 年）报道， 1876 年丹麦医师
Thomsen 详细描述了其本人及家族四代的患病情况，故又称 Thomsen 病 。 常染色体显性遗传，主要临
床特征为骨骼肌用力收缩后放松困难，患病率为 (0. 3 -0. 6)/10 万 。

【病因及发病机制】
Thomsen 病是由位千染色体 7q35 的氯离 子通 道 (chloride channel, CLC N l) 基因突变所 致 。 该基因
编 码 的骨 骼 肌电 压 门控性氯离子通道蛋白 (chloride channel protein) 是 一 跨膜蛋白，对骨 骼 肌细胞膜
内外的氯离子的转运起重要作用 。 当 CLCNl 基因点突变引起氯离子通道蛋白主要疏水区的氨基酸
替换，使氯离子的通透性降低从而诱发肌强直 。
［病理】
主要病变在骨骼肌，肉眼可见肌肉肥大、苍白 。 光镜下肌纤维肥大，肌浆增多，肌膜内核增多且核
中心移位，肌纤维横纹不清，主要累及 Il 型肌纤维，也可见少数肌纤维萎缩，可有肌小管聚集 。
【临床表现］

1. 起病年龄 多数患者自婴儿期或儿童期起病，也有在青春期起病者 。 肌强直及肌肥大逐渐进

行性加重，在成人期趋千稳定 。

2. 肌强直 全身骨骼肌普遍性肌强 直患者肢体僵硬、动作笨拙，静息后初次运动较重，如久坐后

不能立即站立，静立后不能起步，握手后不能放松 ＠ ，但重复运动后症状减轻 。 面部、下颌、舌、咽和上

肢肌强直较下肢明显，在寒冷的环境中上述症状加 重 。 叩击肌肉可见肌球 。 呼吸肌及尿道括约肌受
累可出现呼吸及排尿困难，眼外肌强直可出现斜视或复视 。 家族中不同患者肌强直的程度差异很大 。

3. 肌肥大 全身骨骼肌普遍性肌肥大，酷似运动员 。 肌力基本正常，无肌肉萎缩，感觉正常，腿

反射存在 。

4. 其他 部分患者可出现精神症状，如易激动、情绪低落、孤僻、抑郁及强迫观念 等 。 心脏 不受

累，患者一般能保持工作能力，寿命不受限 。
【辅助检查］
肌电图检查出现肌强直电位，插入电位延长，扬声器发出轰炸机俯冲般或蛙鸣般声 响 。 肌肉活组

织检查示肌纤维肥大、核中心移位、横纹欠清 。 血清肌酶正常，心电图正常 。
【诊断】
根据阳性家族史，临床表现为婴儿期或儿童期起病的全身骨骼肌普遍性肌强 直、肌肥大，结合肌

电图、肌活检以及血清肌酶检查可以作出诊断 。
【鉴别诊断】

1. 强直性肌营养不良症 30 岁以后起病，肌力减弱、肌萎缩明显，无普遍性肌肥大，有白内障、前

额秃发、睾丸萎缩、月经失调等，易与之鉴别 。