Page 437 - 第九版神经病学

第十九章 神经－肌肉接头和肌肉疾病 427

结构变化和功能丧失程度的不同，本型又可分为 DMD 和 BMD 两种类型 。
(1) Duchenne 型肌营养不良症 (DMD)
1) DMD 是我国最常见的 X 连锁隐性遗传的肌病，发病率约 30/10 万男婴 。 1/3 的患儿是 DMD

基因新突变所致 。 女性为致病基因携带者，所生男孩 50% 的概率发病，无明显地理或种族差异 。

2) 3 -5 岁隐匿出现骨盆带肌肉无力，表现为走路慢，脚尖着地，易跌跤 。 由千骼腰肌和股四头肌

无力而上楼及蹲位站立困难 。 背部伸肌无力使站立时腰椎过度前凸，臀中肌无力导致行走时骨盆向
两侧上下摆动，呈典型的鸭步 ＠。 由千腹肌和骼腰肌无力，患儿自仰卧位起立时必须先翻身转为俯卧
位，依次屈膝关节和鹘关节，并用手支撑躯干成俯跪位，然后以两手及双腿共同支撑躯干，再用手按压
膝部以辅助股四头肌的肌力，身体呈深鞠躬位，最后双手攀附下肢缓慢地站立，因十分用力而出现面

部发红 。 上述动作称为 Gowers 征（图 19-3) @ , 为 DMD 的特征性表现。 DMD 患儿坐在地板上，双手

交叉抱肩不能站起， 而 正常小儿很容易站起 。
3) 肩脾带肌、上臂肌往往同时受累，但程度较轻 。 由于肩脾带松弛形成游离肩 。 因前锯肌和斜

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图 19-3 Gowers 征