Page 438 - 第九版神经病学
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428 第十九章神经－肌肉接头和肌肉疾病
方肌萎缩无力，举臂时肩脾骨内侧远离胸壁，两肩脾骨呈翼状竖起于背部，称为翼状肩脾，在两臂前推
时最明显 。
4) 90% 的患儿有肌肉假性肥大，触之坚韧，为首发症状之 一 （图 19-4) 。 以胖肠肌最明显， 三 角
肌、臀肌、股四头肌、冈下肌和胧 三 头肌等也可发生 。 因萎缩肌纤维周围被脂肪和结缔组织替代，故体
积增大而肌力减弱 。
5) DMD 患儿的血清肌酸激酶显著升高，可达正
常值的 30 - 100 倍；血清肌酐明显下降 。 大多患者
伴心肌损害，如心律不齐，右胸前导联出现高 R 波和
左胸前导联出现深 Q 波；心脏扩大，心瓣膜关闭不
全 。 肌电图呈肌源性损害 。 约 30% 患儿有不同程度
的智能障碍 。 平滑肌损害可有胃肠功能障碍，如呕
吐、腹痛、腹泻、吸收不良、巨结肠等 。 面肌、眼肌、吞
咽肌、胸锁乳突肌和括约肌不受累 。
6) 随症状加重出现显著跟腿挛缩，双足下垂，
平地步行困难 。 患儿 12 岁左右不能行走，需坐轮
椅，这有助千鉴别 DMD 和 BMD(BMD 12 岁可以行
走） 。 晚期患者的下肢、躯干、上肢、鹘和肩部肌肉均
明显萎缩，腿反射消失，因肌肉挛缩致使膝、肘、鹘关
图 19-4 DMD 的排肠肌假性肥大 节屈曲不能伸直、脊柱侧弯、双足呈马蹄内翻状 。 最
后因呼吸肌萎缩而出现呼吸变浅，咳嗽无力，肺容量
明显下降，心律失常和心功能不全，多数患者在 20 -30 岁因呼吸道感染、心力衰竭而死亡 。
(2) Becker 型肌营养不良症 (BMD): 发病率为 DMD 患者的 1/10 。 临床表现与 DMD 类似：呈 X
连锁隐性遗传；首先累及骨盆带肌和下肢近端肌肉，逐渐波及 肩 肿带肌 ，有 胖肠肌假性肥大；血清 CK
水平明显升高，尿中肌酸增加，肌酐减少；肌电图和肌活检均为肌源性损害；肌肉 MRI 检查示变性肌
肉呈“虫蚀现象” 。 BMD 与 DMD 的主要区别在千起病年龄稍迟 (5 -15 岁起病）、进展速度缓慢、病情
较轻、 12 岁以后尚能行走、心脏很少受累（ 一旦受累则较严重）、智力正常、存活期接近正常生命年限、
抗肌萎缩蛋白基因多为整码缺失突变，骨骼肌膜中的抗肌萎缩蛋白表达减少 。
2. 面肩眩型肌营养不良症 (FSHD)
(1) 常染色体显性遗传 。 多在青少年期起病 。
(2) 面部和肩脾带肌肉最先受累，患者面部表情少，眼脸闭合无力或露出巩膜，吹口哨、鼓腮困
难，逐渐延 至肩 脾带（翼状肩脾很明显）、 三 角肌、胧二头肌、肮 三 头肌和胸大肌上半部 。 肩脾带和上
臂肌肉 萎 缩十分明显，常不对称 。 因口轮匝肌假性肥大嘴唇增 厚 而微翘，称为＂肌病面容＂ 。 可见三
角肌假性肥大 。
(3) 病情缓慢进展逐渐累及躯干和骨盆带肌肉，可有胖肠肌假性肥大，视网膜病变和听力障碍
（神经性耳聋） 。 大约 20% 需坐轮椅，生命年限接近正常 。
(4) 肌电图为肌源性损害，血清酶正常或轻度升高 。 印迹杂交 DNA 分析可测定 4 号染色体长 臂
末端 3. 3kb/Kpn I 重复片段的多少来确诊 。
3. 肢带型肌营养不良症 常染色体隐性或显性遗传，散发病例也较多 。 与显性遗传相比，隐性
遗传的患者较常见、症状较重、起病较早 。 10 -20 岁起病，首发症状多为骨盆带肌肉萎缩、腰椎前凸、
鸭步，下肢近端无力出现上楼困难，可有排肠肌假性肥大 。 逐渐发生肩脾带肌肉萎缩，抬臂、梳头困
难，翼状肩肿 。 面肌一般不受累 。 膝反射比踝反射消失早 。 血清酶明显升高，肌电图肌源性损害，心
往。 电图正常 。 病情缓慢发展，平均起病后 20 年左右丧失劳动能力 。
4. 眼咽型肌营养不良症 常染色体显性遗传 。 40 岁左右起病，首发症状为对称性上脸 下垂和眼
