Page 439 - 第九版神经病学

第十九章神经－肌肉接头和肌肉疾病 429

球运动障碍 。 逐步出现轻度面肌、眼肌无力和萎缩、吞咽困难、发音不清，近端肢体无力 。 血清 CK 正 \,11, q\ l
常或轻度升高 。

5. Emery-Dreifuss 型肌营养不良症 (EDMD) X 连锁隐性遗传， 5 -15 岁缓慢起病 。 临床特

征为疾病早期出现肘部屈曲挛缩和跟腿缩短、颈部前屈受限、脊柱强直而弯腰转身困难 。 受累肌群主
要为胧二头肌、胧三 头肌、排骨肌和胫前肌，继之骨盆带肌和下肢近端肌肉无力和萎缩 。 胖肠肌无假
性肥大 。 智力正常 。 心脏传导功能障碍，表现为心动过缓、晕厥、心房纤颤等，心脏扩大，心肌损害明
显 。 血清 CK 轻度增高 。 病情进展缓慢悲者常因心脏病而致死 。

6. 其他类型

(1) 眼肌型：又称 Kiloh-Nevin 型，较为罕见 。 常染色体显性遗传， 20 -30 岁缓慢起病 ，最初表现
为双侧眼脸下垂伴头后仰和额肌收缩，其后累及眼外肌，可有复视，易误诊为重症肌无力 。 本型无肢
体肌肉萎缩和腿反射消失 。

(2) 远端型：较少见，常染色体显性遗传 。 10-50 岁起病，肌无力和萎缩始千四肢远端、腕踝关节
周围和手足的小肌肉，如大、小鱼际肌萎缩 。 伸肌受累明显，亦可向近端发展 。 无感觉障碍和自主神
经损害 。 常见的亚型有 Welander 型、芬 兰 型、 Nonaka 型、 Miyoshi 型 。

(3) 先天性肌营养不良症：在出生时或婴儿期起病，表现为全身严重肌无力、肌张力低和骨关节

挛缩 。 面肌可轻度受累，咽喉肌力弱，哭声小，吸吮力弱 。 可有眼外肌麻痹，健反射减弱或消失 。

【辅助检查】

1. 血清酶学检测 常规的血清酶检测主要包括肌酸激酶 (crealine kinase, CK) 、乳酸脱 氢酶
(lactate dehydrogenase , LDH) 和肌酸激酶同工酶 (creatine kinase-MB, CK-MB) 。 异常显著升高（正常值

的 20 -100 倍）者见千 DMD 、 BMD 、远端型肌营养不良症的 Miyoshi 亚型和 LGMD2C 、2D 、2E 、 2F 型 。 其
他类型的肌酶轻到中度升高 。 在 DMD 和 LGMD2 晚期，因患者肌肉严重萎缩则血清 CK 值可明显下
降 。 其他血清酶如谷氨酸草酰乙酸转氨酶、谷氨酸丙酮酸转氨酶等在进展期均可轻－中度升 高 。

2. 肌电图 具有典型的肌源性受损的表现 。 用针电极检查股四 头 肌或 三 角肌 ， 静息时可见纤颤

波和正锐波；轻收缩时可见运动单位时限缩短，波幅减低，多相波增多；大力收缩时可见强 直样放电及
病理干扰相 。 神经传导速度正常 。

3. 基因检测 采用 PCR 、 MLPA 、印迹杂交 、 DNA 测序等方法，可以发现基因 突变 进行基因诊断 。
如用多重 PCR 或 MLPA 法可检测 DMD 基因外显子的缺失；印迹杂交法可进行 FSHD 基因诊断； DNA

测序可明确 LGMD 等基因的突变碱基 。

4. 肌肉活检 大多数类型的进行性肌营养不良症患者的肌肉活 检 均表现为肌肉的坏死和再生 、

间质脂肪和纤维结缔组织增生这一 共性，常规染色方法不能区分各种类型，但采用免疫组织化学法使
用特异性抗体可以检测肌细胞中特定蛋白是否存在，以此来鉴别各种类型的肌营养不良症 。 如用抗
肌萎缩蛋白抗体检测 DMD 和 BMD 、用 'Y-肌聚糖蛋白 ('Y-sarcoglycan) 抗体检测 LGMD2C 、用 a-肌聚糖
蛋白抗体检测 LGMD2D 、用 [3-肌聚糖蛋白抗体检测 LGMD2E 和用 Emerin 蛋白抗体检测 EDMD 等 。

5. 其他检查 X 线、心电图、超声心动图可早期发现进行性肌营养不良症患者的心脏受累的程

度 。 CT 可发现骨骼肌受损的范围， MRI 可见变性肌肉呈不同程度的＂蚕食现象” 。 DMD 和 BMD 患者
应做智力检测 。

【诊断］
根据临床表现、遗传方式 、 起病年龄、家族史，加上血清酶测定及肌电图、肌肉病理检查和基因分
析，诊断不难 。 如基因检测阴性或检测所有基因突变点有困难，用特异性抗体对肌肉组织进行免疫组
化检测，可以明确诊断 。
【鉴别诊断］

1. 少年型近端沓肌萎缩症 因 青少年起病，有对称分布的四肢近端肌萎缩需与肢带型肌营养不

良症鉴别 。 但本病多伴有肌束震颤；肌电图为神经源性损害，有巨大电位；病理为神经源性肌萎缩，可