Page 441 - 第九版神经病学
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第 十 九章 神经－肌肉接头和肌肉疾病 431
胞核内移增加，纵切面上呈链状排列，肌纤维周边可见肌原纤维退缩到肌纤维一侧形成的肌浆块 。 肌 \1 1飞 qi
细胞坏死和再生不明显 。 心脏传导系统纤维化，心肌细胞萎缩，脂肪浸润 。 丘脑和黑质的胞质内可见
包涵体 。
［临床表现】
1. 发病年龄及起病形式 多在 30 岁以后隐匿起病，男性多千女性，进展缓慢，肌强直在肌萎缩
之前数年或同时发生 。 病情严重程度差异较大，部分患者可无自觉症状，仅在查体时才被发现有
异常 。
2. 肌强直 肌肉用力收缩后不能正常地松开，遇冷加重 。 主要影响手部动作、行走和进食，如用
力握拳后不能立即将手伸直，需重复数次才能放松，或用力闭眼后不能睁开，或开始咀嚼时不能张口 。
用叩诊锤叩击四肢肌肉可见肌球，具有重要的诊断价值 。
3. 肌无力和肌萎缩 常先累及手部和前臂肌肉，继而累及头面部肌肉，尤其颖肌和咬肌萎缩最
明显，患者面容瘦长，额骨隆起，呈＂斧状脸＂，颈消瘦而稍前屈，而成＂鹅颈＂ 。 呼吸肌也常受累，引起
肺通气量下降 。 部分患者有上脸下垂、眼球活动受限、构音障碍、吞咽困难、足下垂及跨越步态 。
4. 骨骼肌外的表现 成年患者较明显，病变程度与年龄密切相关 。
(1) 白内障：成年患者很常见 。 裂隙灯下检查白内障是发现轻症家族性患者的敏感方法 。 患者
也可有视网膜色素变性 。
(2) 内分泌症状： CD男性睾丸小，生育能力低；女性月经不规律，卵巢功能低下，过早停经甚至不
孕； ＠糖耐量异常占 35%, 伴糖尿病的患者较多； ＠部分患者宽额头及秃顶 。
(3) 心脏：心律不齐、心悸，甚至晕厥 。 常有 I 度、 Il 度房室传导阻滞 。
(4) 胃肠道：平滑肌受累可出现胃排 空慢、胃肠蠕动差、假性肠梗阻、便秘 。 有时因肛门括约肌无
力可大便失禁 。
(5) 其他：部分患者消瘦，智力低下，听力障碍，多汗，肺活量减少，颅骨内板增生，脑室扩大等 。
【辅助检查］
1. 肌电图 典型的肌强直放电对诊断具有重要意义 。 受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减，
肌电图扬声器发出 一 种类似轰炸机俯冲样声音 。
2. 肌肉活组织检查 Il 型肌纤维肥大， I 型肌纤维萎缩，伴大 量 核内移，可见肌浆块和环状肌纤
维，以及肌纤维的坏死和再生 。
3. 基因检测 患者染色体 19ql3. 3 的肌强直蛋白激酶基因的 3' 端非翻译区的 CTG 重复顺序异
常扩增超过 100 次（正常人为 5 -40), 即可确诊 。
4. 其他 血清 CK 和 LDH 等酶正常或轻度升高；血清免疫球蛋白 lgA 、 lgG 、 lgM 减少；心电图有房
室传导阻滞；头颅 CT 及 MRI 示蝶鞍变小和脑室扩大 。
【诊断】
根据常染色体显性遗传史，中年缓慢起病，临床表现为全身骨骼肌强直、无力及萎缩，同时具有白
内障、秃顶、内分泌和代谢改变等多系统受累表现 。 肌电图呈典型的肌强直放电， DMPK 基因的 3' 端
非翻译区的 CTG 重复顺序异常扩增超过 100 次，肌肉活检为肌源性损害，血清 CK 水平正常或轻度升
高，诊断一般不困难 。
【鉴别诊断］
临床上主要与其他类型的肌强直鉴别 。
1. 先天性肌强直 与强直性肌营养不良症的主要区别点是肌强 直及肌肥大，貌似运动员但肌力
减弱，无肌萎缩和内分泌改变 。
2. 先天性副肌强直 (paramyotonia congenital) 突出的特点是出生后就待续存在面部、手、
上肢远端肌肉遇冷后肌强直或活动后出现肌强直和无力，如冷水洗脸后眼睛睁开缓慢，在温暖环境下
症状迅速消失，叩击性肌强直明显 ＠。 常染色体显性遗传，致病基因定位在 17q23 。 患者寿命正常 。
