Page 440 - 第九版神经病学

430 第十九章 神经肌肉接头和肌肉 疾病

资鉴别 。

2. 慢性多发性肌炎 因对称性肢体近端无力需与肢带型肌营养不良症鉴别 。 但本病无遗传史，

病情进展较快，常有肌痛，血清肌酶增高，肌肉病理符合肌炎改变，用肾上腺糖皮质激素治疗有效，不
难鉴别 。

3. 肌萎缩侧索硬化症 因手部小肌肉无力和萎缩需与远端型肌营养不良症鉴别 。 但本病除肌

萎缩外，尚有肌肉跳动、肌张力高、键反射亢进和病理反射阳性，易于鉴别 。

4. 重症肌无力 主要与眼咽型和眼肌型区别 。 重症肌无力有易疲劳性和波动性的特点，新斯的

明试验阳性，肌电图的低频重复电刺激检查也可作鉴别 。
【治疗】
进行性肌营养不良症迄今无特异性治疗，只能对症治疗及支持治疗，如增加营养，适当锻炼 。 物

理疗法和矫形治疗可预防及改善脊柱畸形和关节挛缩，尤其是早期进行踝关节挛缩的矫正，对维持行
走功能很重要 。 应鼓励患者尽可能从事日常活动，避免长期卧床 。 药物可选用 ATP 、肌昔、维生素 E 、
肌生注射液和补中益气的通塞脉片等 。 基因治疗（外显子跳跃、微小基因替代）及于细胞移植治疗有
望成为有效的治疗方法 。

由于目前尚无有效的治疗方法，因此检出携带者、进行产前诊断、人工流产患病胎儿就显得尤其
重要 。 首先，应确定先症者（患儿）的基因型，然后确定其母亲是否是携带者 。 当携带者怀孕以后确
定是男胎还是女胎，对男胎进行产前基因诊断，若是病胎则终止妊娠，防止患儿出生 。

【预后】
DMD 患者 20 多岁死千呼吸衰竭或心力衰竭； LGMD2C 、 2D 、 2E 、 2F 患者也预后不良 。 FSHD 、
BMD 、眼型、眼咽型和远端型肌营养不良症患者的预后较好，部分患者寿命可接近正常生命年限 。

第五节肌强直性肌病

往。 肌强 直是 指骨骼肌在随意收缩或受物理刺激收缩后不易 立 即放松；电刺激 、 机械刺激时肌肉 兴奋
性增高； 重复 收缩 或重 复电刺激后 骨骼肌松弛，症状消失；寒冷环境中强 直加重；肌电图检查呈 现连续
的高频放电现象 。

肌强直的原因不清，可能与肌膜对某 些 离子的通透性异常有关 。 例如，在强 直 性肌营养不良症
中，肌膜对钠离子的通透性增加；而在先天性肌强 直 中，则对氯离子通透性降低 。 不管何种肌强直，均
可对症治疗，常用药物有普鲁卡因胺、苯妥英钠、卡马西平、地西洋等 。

一、强直性肌营养不良症

强直性肌营养不良症 (myotonic dystrophy, MD) 是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统
受累的常染色体显性遗传病 。 除骨骼肌受累外，还常伴有白内障、心律失常、糖尿病、秃发、多汗、性功
能障碍和智力减退等表现 。 不同的患者病情严重程度相差很大，如在同一家系中可见从无症状的成
人杂合子到病情严重的婴幼儿 。 发病率为 13. 5/10 万 。

［病因及发病机制】

强直性肌营养不良症基因 ( MDI 基因 ）位千 19 号染色体长 臂 ( 19q13.3), 基因组跨度为 14kb, 含
15 个外显子，编码 582 个 氨 基酸残基组成萎缩性肌强直蛋白激酶 (dystrophia myotonica protein kinase ,

DMPK) 。 该基因的 3' 端非翻译区存在 一 个 三 核昔酸串联重复顺序即 p(CTG)n 结构，正常人的 p

(CTG)n 结构中 n 拷贝数在 5 -40 之间，而强直性肌营养不良患者的 n 为 50 -2000, 称为 (CTG) n 动
态突变 。 p(CTG)n 的异常扩展影响基因表达，对细胞有毒性损害而致病 。 该病的外显率为 100% 。

【病理】
肌活检病理可见肌纤维大小不一 ， I 型肌纤维选择性萎缩； II 型肌纤维肥大，可见环状纤维，肌细