Page 435 - 第九版神经病学
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第十九章 神经－肌肉接头和肌肉疾病  425

或轻度升高、肌肉病理发现嗜酸性包涵体和激素治疗无效可与多发性肌炎鉴别 。                                                                                         \

     2. 肢带型肌营养不良症 因有四肢近端和骨盆、肩脾带无力和萎缩，肌酶增高而需与多发性肌

炎鉴别 。 但肢带型肌营养不良症常有家族史，无肌痛，病程更缓慢，肌肉病理表现以肌纤维变性、坏
死萎缩和脂肪组织替代为主而无明显炎症性细胞浸润，可资鉴别 。

     3. 重症肌无力 多发性肌炎晚期卧床不起，构音、吞咽困难要与本病鉴别 。 可根据前者病情无

明显波动、抗胆碱酷酶药物治疗不敏感、血清酶活性增高而排除重症肌无力 。
       【治疗］
       急性期患者应 卧床休息，适当体疗以保持肌肉功能和避免挛缩，注意防止肺炎等并发症 。

     1. 肾上腺糖皮质激素 为多发性肌炎的首选药物 。 常用方法为：泼尼松 1-1.5mg/(kg·d), 最大

剂量 lOOmg/d 。 一般在 4-6 周之后临床症状改善， CK 下降接近正常 。 逐渐慢慢减量，一般每 2 周减 5mg,
至 30mg/d 时改为每 4-8 周减 2.5-5mg, 最后达到维持量 10 -20mg/d, 维持 1 -2 年 。 应特别注意激素量
不足时肌炎症状不易控制，减量太快则症状易波动 。 急性或重症患者可首选大剂量甲泼尼龙 1000mg 静
滴， 1 次／日，连用 3 -5 天，然后逐步减量 。 长期肾上腺糖皮质激素治疗应预防其不良反应，给予低糖、低
盐和高蛋白饮食，用抗酸剂保护胃黏膜，注意补充钾和维生素 D, 对结核病患者应进行相应的治疗 。

     2. 免疫抑制剂 当激素治疗不满意时加用 。 首选甲氨蝶呤，其次为硫嗤嗦呤、环磷酰胺、环抱素

A, 用药期间注意白细胞减少和定期进行肝肾功能的检查 。

     3. 免疫球蛋 白 急性期与其他治疗联合使用，效果较好 。 免疫球蛋 白 l g/( kg ·d), 静滴 连续 2 天；

或 0. 4g/ ( kg·d) 静脉滴注 ， 每月连续 5 天 ， 4 个月为 一疗程，不良反应为恶 心、呕吐 、头晕 ， 但能自行缓解 。

     4. 支持治疗 给予高蛋白和高维生素饮食，进行适当体育锻炼和理疗，重症者应预防关节挛缩

及失用性肌萎缩 。
       【预后］
       儿童预后较好 。 多发性肌炎患者中半数可基本痊愈 。 伴肿瘤的老年患者，尤其是有明显的肺 、

心、胃肠受累者预后 差 。

                              第四节 进行性肌营养不良症

      进行性肌 营养不良症 (progressive muscular dystrophy, PMD) 是 一 组 遗传性肌肉变性疾病，临床特
征主要为 缓慢进行性加 重 的 对 称性肌肉无力和萎缩， 无感觉障碍 。 遗传 方式主要为常染色体显性、隐
性和 X 连 锁 隐性遗 传 。 电 生 理 表现主要为肌源性损 害、神经 传导速度正 常 。 组织学特征主要为进行
性的肌纤维坏死、再生 和脂肪及纤维结缔组织增生，肌肉无异常代谢产物 堆积 。 治疗方面主要为对症
治疗，目前尚无有效的根治方法 。

       根据遗传方式、起病年龄、萎缩肌肉的分布、病程进展速度和预后，进行性肌营养不良症至少可以
分为 9 种类型：假肥大型肌营 养 不良症 (pseudohypertrophy muscular dystrophy) , 包括 Duchenne 型肌营
养 不良症 (Duchenne muscular dystrophy, DMD) 和 Becker 型肌营养不良症 (Becker muscular dystrophy,
BMD) 、面肩胧型肌营养不良症 (facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD 汃肢带型肌营养不良症
(limb-girdle muscular dystrophy, LGMD) 、 Emery-Dreifuss 肌营养不良症 (Emery-Dreifuss muscular dystro-
phy,EDMD) 、先天性肌营养不良症 (congenital muscular dystrophy, CMD 汃眼咽型肌营养不良症 (oculo-
pharyngeal muscular dystrophy, OPMD) 、眼肌型肌营养不良症 (ocular muscular dystrophy) 和远端型肌营
养不良症 (distal muscular dystrophy) 。 在这些类型中， DMD 最常见，其次为 BMD 、 FSHD 和 LGMD 。

       【病因及发病机制】
       进行性肌营养不良症的各种类 型 的基因位置、 突 变类型和遗传方式均不相同，其致病机制也不 一
样 。 实际上各种类型均是 一种独 立 的遗传病 。 如假肥大型肌营养不良症 (DMD 和 BMD) 的基因位于
染色体 Xp21, 属 X 连锁隐性遗传 。 该基因全长约 2300kb, 是 迄今为止发现的人类最大基因， cDNA 长
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