Page 431 - 第九版神经病学

第十九章 神经－肌肉接头和肌肉疾病 421

代谢性疾病所致低钾而瘫痪者称为继发性周期性瘫痪 。

一、低钾型周期性瘫痪

低钾型周期性瘫痪 (hypokalemic periodic paralysis) 为常染色体显性遗传病，我国以散发多见 。 临 \\11
床表现为发作性肌无力、血清钾降低、补钾后能迅速缓解，是周期性瘫痪中最常见的类型 。

【病因及发病机制】
低钾型周期性瘫痪为常染色体显性遗传性疾病，其致病基因主要位千 1 号染色体长臂 (lq31-
32), 该基因编码肌细胞二氢咄唗敏感的 L 型钙离子通道 (L type calcium channel) 蛋白，是二氢阰唗复
合受体的一部分， 位千横管系统，通过调控肌质网钙离子的释放而影响肌肉的兴奋－收缩偶联 。 肌无
力在饱餐后或激烈 活 动后的休息中最易发作，能促使钾离子转入细胞内的因素如注射胰岛素、肾 上 腺
素或大量葡萄糖也能诱发 。
发病机制尚不清楚，可能与骨骼肌细胞膜内、外钾离子浓度的波动有关 。 在正常情况下，钾离子
浓度在肌膜内高，肌膜外低，当两侧保持正常比例时，肌膜才能维持正常的静息电位，才能为 ACh 的
去极化产生正常的反应。本病患者的肌细胞膜经常处千轻度去极化状态，较不稳定，电位稍有变化即
产生钠离子在膜上的通路受阻，导致电活动的传播障碍 。 在疾病发作期间，受累肌肉对一切电刺激均
不起反应，处千瘫痪状态 。
【病理】
主要病理变化为肌肉肌浆网空泡化，空泡 内 含透明 的 液 体 及少数糖原颗粒，单个或多个，位于 肌
纤维中央甚至占据整个肌纤维，另外可见肌小管聚集 。 电镜下可见空泡由肌浆网终末池和横管系统
扩张所致 。 发作间歇期可恢复，但不完全，故肌纤维间仍可见数目不等的小空泡 。
【临床表现 l
1. 任何年龄均可发病，以 20 -40 岁男性多见，随年龄增长而发作次数减少 。 常见的诱因有疲劳、
饱餐寒冷、酗酒、精神刺激 等 。
2. 发病前可有肢体疼痛、感觉异常、口渴、多汗、少尿、潮红、嗜睡、恶心等 。 常于饱餐后夜间睡眠
或清晨起床时发现肢体肌肉对称性不 同 程度的无力或完全瘫痪，下肢重于上肢、近端重于远端；也 可
从下肢逐渐累及上肢 。 瘫痪肢体肌张力低，腿反射减弱或消失 。 可伴有肢体酸胀、针刺感 。 脑神经支
配肌肉一般不受累，膀胱直肠括约肌功能也很少受累 。 少数严重病例可发生呼吸肌麻痹、尿便滞留、
心动过速或过缓、心律失常、血压下降等情况甚至危及生命 。

3. 发作 一 般经数小时或数日逐渐恢复，发作频率也不尽相同，一般数周或数月一次，个别病例每

天均有发作，也有数年一次甚至终身仅发作一次者 。 发作间期一切正常 。 伴发甲状腺功能亢进者发
作频率较高，每次持续时间短，常在数小时至 1 天之内 。 甲亢控制后，发作频率减少 。

［辅助检查］
1. 发作期血清钾常低于 3. 5mmoVL, 间歇期正常 。

2. 心电图呈典型的低钾性改变， U 波出现， T 波低平或倒置， P-R 间期和 Q-T 间期延长， ST 段下

降， QRS 波增宽 。

3. 肌电图示运动电位时限短、波幅低，完全瘫痪时运动单位电位消失，电刺激无反应 。 膜静息电

位低于正常 。
【诊断】
根据常染色体显性遗传或散发，突发四肢弛缓性瘫痪，近端为主，无脑神经支配肌肉损害，无意识

障碍和感觉障碍，数小时至一日内达高峰，结合检查发现血钾降低，心电图低钾性改变，经补钾治疗肌
无力迅速缓解等不难诊断 。

【鉴别诊断】

1. 高钾型周期性瘫痪 本病一 般在 10 岁以前发病，白天运动后发作频率较高 。 肌无力症状待