Page 426 - 第九版神经病学

416 第十九章神经－肌肉接头和肌肉疾病

6. 肌肉强直 (myotonia) 指由于肌膜兴奋性改变导致肌肉收缩或机械刺激后产生不自主的

持续的肌收缩 。 反复多次活动或温暖以后症状减轻，见千先天性肌强直症、强直性肌营养不良症 。

7. 肌肉不自主运动 系指肌肉在静息状态下不自主地收缩、抽动 。

(1) 肌束颤动 (fasciculation) : 肌束发生的短暂性不自主收缩，肉眼可以辨认但不引起肢体运动，
见于脊髓前角或前根损害 。

(2) 肌纤维颤动 (fibrillation) : 肉眼不能识别，只能在肌电图上显示 。
(3) 肌颤描 (myokymia) : 一群或一块肌肉在休止状态下 呈现的缓慢、持续、不规则的波动性颤动，
肉眼可见 。 见千特发性肌颤描 。
【诊断 l
肌肉疾病和神经－肌肉接头疾病的正确诊断必须建立在完整准确的临床资料与相关辅助检查有
机结合的基础上 。 根据肌无力和肌萎缩 的 起病年龄、进展速度、是否为发作性、萎缩肌肉的分布、遗传
方式病程和预后，结合实验室生化检测、肌电图、肌肉病理以及基因分析，可对各种肌肉疾病进行诊
断和鉴别诊断 。
【治疗】

1. 病因治疗 去除病因或根据发病机制进行治疗 。 如对重症肌无力患者进行胸腺瘤切除以减

少抗体的产生；糖皮质激素及免疫抑制剂药物可以减轻乙酰胆碱受体抗体对突触后膜乙酰胆碱受体
的破坏而达到治疗效果 。

2. 其他治疗 漠咄斯的明通过抑制胆碱酣酶对突触间隙乙酰胆碱的水解，从而可减轻重症肌无

力的症状；苯妥英钠通过稳定肌膜电位减轻肌肉强直；低钾型周期性瘫痪患者口服 10% 的氯化钾改
善肌无力，强直性肌营养不良症的白内障可手术治疗以恢复视力等 。

第一节重症肌无力

重症肌无力 (myasthenia gravis, MG) 是一 种神经－肌肉接头传递功能障碍的获得性自身免疫性疾
病 。 主要由千神经－肌肉接头突触后膜上 AChR 受损引起 。 临床主要表现为部分或全身骨骼肌无力
和极易疲劳，活动后症状加重，经休息和胆碱酣酶抑制剂 (cholinesterase inhibitors , ChEI) 治疗后症状减
轻 。 发病率为 (8 -20)/10 万，患病率为 50/10 万，我国南方地区发病率较高 。

【病因及发病机制】
重症肌无力是获得性自身免疫性疾病，主要与自身抗体介导的突触后膜 AChR 损害有关 。 其依
据有：心80% -90% 的重症肌无力患者血清中可以检测到 AChR 抗体， 10% -20% 的重症肌无力患者
血清中可以检测到肌肉特异性酪氨酸激酶 (muscle-specific tyrosine kinase, MuSK) 抗体，其肌无力症状
可以经血浆交换治疗得到暂时改善 。 ＠患本病的母亲生产的新生儿也可患重症肌无力，该患儿的血
清中有 AChR 抗体，该抗体的滴度随患儿症状的改善而降低 。 ＠将重症肌无力患者的血清输入小鼠
可产生类重症肌无力的症状和电生理改变 。 ＠将电绶鱼放电器官提纯的 AChR 注入家兔，可制成重
症肌无力的实验性自身免疫动物模型，其血清中检测到的 AChR 抗体，可与突触后膜的 AChR 结合 。
免疫荧光发现实验动物突触后膜上的 AChR 的数目大量减少 。 @80% 重症肌无力患者胸腺肥大，淋
巴滤泡增生， 10% -20% 的患者有胸腺瘤 。 胸腺切除后 70% 患者的临床症状可得到改善或痊愈 。 另
外，重症肌无力患者常合并甲状腺功能亢进、甲状腺炎、系统性红斑狼疮、类风湿关节炎和天疤疮等其
他自身免疫性疾病 。
重症肌无力的发病机制：主要由 AChR 抗体介导，在细胞免疫和补体参与下突触后膜的 AChR 被
大量破坏，不能产生足够的终板电位，导致突触后膜传递功能障碍而发生肌无力 。 骨骼肌烟碱型
AChR 分子量为 250kD, 由 a 、 B 、 'Y 、 8 四种同源亚单位构成五聚体 (O'.z 、 B 、 'Y 、 6 ) 跨膜糖蛋白， a 亚单位上
心？ 有一个与 ACh 结合的特异部位，也是 AChR 抗体的结合位点 。 AChR 抗体是一种多克隆抗体，主要成