Page 425 - 第九版神经病学

第十九章 神经－肌肉接头和肌肉疾病 415

末梢，电压门控钙通道开放，钙离子内流使突触囊泡与突触前膜融合，囊泡中的 ACh 以 量 子形式释放
进入突触间隙 。 ACh 的这种释放遵从全或无的定律，每次大约 107 个 ACh 分子进入突触间隙 。 其中
1/3 ACh 分子弥漫到突触后膜，通过与 AChR 的结合，促使阳离子通道开放，引起细胞膜钾、钠离子通
透性改变， N旷内流， K+ 外溢，导致肌膜去极化产生终板电位，并通过横管系统扩散至整个肌纤维全长
及肌纤维内部，最终引起肌纤维收缩 。 另 1/3 的 ACh 分子在到达 AChR 前被突触间隙中的胆碱酷酶
水解灭活，生成乙酸和胆碱，后者可被突触前膜摄取重新合成 ACh 。 其余 1/3 的 ACh 分子释放后即被
突触前膜重新摄取，准备另一次释放 。 肌纤维收缩后由肌质网释放到肌浆中的钙迅速被肌质网重吸
收，肌浆中 C汒浓度下降，粗细肌丝复位，引起肌肉舒张 。 与此同时，肌细胞 Na十外流， K 内流，静息膜
电位恢复，一次肌肉收缩周期完成 。

【发病机制】

1. 神经－肌肉接头病变的机制

(1) 突触前膜病变造成 ACh 合成和释放障碍：如肉毒杆菌中毒和高镁血症阻碍钙离子进入神经
末梢造成 ACh 释放障碍；氨基糖甘类药物和癌性类重症肌无力综合征 (Lambert-Eaton myasthenic syn-
drome) 可使 ACh 合成和释放减少 。

(2) 突触间隙中乙酰胆碱酷酶活性和含量异常：如有机磷中毒时，乙酰胆碱酷酶活性降低而出现
突触后膜过度去极化 。

(3) 突触后膜 AChR 病变 ：如重症 肌无 力是因体内产生了 AChR 自身抗体而破坏了 AChR; 美洲
箭毒是因为与 AChR 结合从而阻止了 ACh 与受体的结合 。

2. 肌肉疾病发病机制

(1) 肌细胞膜电位异常：如周期性瘫痪，强直性肌营养不良症和先天性肌强直症等，因终板电位
下降而引起肌膜去极化阻断 。

(2) 能量代谢障碍：如线粒体肌病、脂质代谢性肌病和糖原累积症等均因影响肌肉的能量代谢而
发病 。

(3) 肌细胞结构病变：如各种肌营养不良症、先天性肌病、内分泌性肌病、炎症性肌病和缺血性肌
病等 。

【临床症状】

1. 肌肉萎缩 是指由千肌纤维数目减少或体积变小导致的骨骼肌的容积下降 。
2. 肌无力 指骨骼肌力 量下降 。 不同类型的神经－肌肉病，肌无力的分布不尽相同 。 肌肉疾病和神

经－肌肉接头疾病所致的肌无力 一般双侧对称，累及范围常常不能以某一组或某一条神经损害来解释 。

3. 运动不耐受 指达到疲劳的运动负荷 量 下降，行走短距离即 产 生疲劳感，休息 后可 缓解 。 见

于重症肌无力、线粒体肌病、脂质沉积性肌病等 。

4. 肌肥大与假肥大 肌肉肥大分为功能性和病理性肥大两种 。 举重运动员及特殊工种的体力

劳动者的某些肌群特别发达，肌肉体积肥大，肌力增强，这是生理性（功能性）肥大，有关的职业史可
提供诊断的依据 。 病理性肌肉肥大可见千：

(1) 肌病：先天性肌强直症患者可伴有肌肉肥大，但肌力减弱 。 假肥大型肌营养不良症可有排肠肌
等肌肉肥大，这是由于肌纤维的破坏导致脂肪和结缔组织反应性增生所致，故称假性肥大 。 真性肌肥大
症 (hypertrophia musculorum vera) 罕见，在儿童发生，肢体肌肉肥大进行性发展，到一定程度自行停止 。

(2) 内分泌障碍：甲状腺功能减退可引起黏液性水肿导致肢体外形增大 。 肢端肥大症早期肌肥
大，晚期肌萎缩 。

(3) 先天性偏侧肥大：主要表现为 一侧面部肥大，或 一 侧面部与同侧半身肥大 。

5. 肌肉疼痛和肌压痛 最常见于炎性肌病 。 活动性疼痛指活动时肌肉疼痛，可见千长途行军后

的缺血性胫前肌综合征，线粒体肌病和脂质沉积性肌病等 。 V 型糖原累积病运动后可出现痉挛性疼
痛，称为痛性痉挛 。