Page 369 - 第九版神经病学

第十五章瘢 病 359

1) 新生儿癫痛 (neonatal seizures) : 多见于未成熟儿，临床表现常被忽略 。
2) 婴儿重症肌阵挛性癫病 (severe myoclonic epilepsy in infancy) : 又称 Dravet 综合征 。 出生后 1 年
内发病，初期表现为全身或一侧的阵挛发作，以后有从局部开始的、频繁的肌阵挛，部分患者有局灶性
发作或不典型失神，从 2 岁起精神运动发育迟缓并出现其他神经功能缺失 。
3) 慢波睡眠中持续棘－慢复合波癫病 (epilepsy with continuous spike-waves during slow-wave sleep) :
由各种发作类型联合而成，通常是良性病程，但常出现神经精神紊乱 。
4) Landau-Kleffner 综合征：也称获得性癫痛性失语，发病年龄 3 -8 岁，男多于女，隐匿起病，表现
为语言听觉性失认及自发言语的迅速减少，本病罕见， 15 岁以前病情及脑电图均可有缓解 。
(2) 未能确定为全面性或部分性癫痛：包括所有临床及脑电图发现不能归入全面或部分性明确
诊断的病例，例如许多睡眠大发作的病例 。

4. 特殊综合征包括热性惊厥、孤立发作或孤立性癫病状态和出现在急性代谢或中毒情况下

（乙醇、药物中毒、非酮性高血糖性昏迷）的发作 。
2001 年 ILAE 新提出的几个经过临床验证的癫病和癫病综合征：

1. 家族性颗叶癫病 常染色体显性遗传，外显率 60%, 多发生于青少年或成年早期，平均发病年龄

24 岁，部分患者有热性惊厥或热性惊厥家族史 。 临床多表现为颖叶起源的部分性发作 。 MRI 多正常，部
分有弥漫性点状飞高信号；连锁分析未发现与颖叶癫痛或热性惊厥已知位点相连锁 。 可选用卡马西平、
苯妥英钠、丙戊酸钠治疗，预后良好 。 应注意与颇叶内侧癫痛相鉴别，后者平均发病年龄 9 岁， 6% 有热性
惊厥史，少见有家族史， EEG 常见局灶性病样放电， MRI 示海马飞高信号，通常比较难治 。

2. 不同病灶的家族性部分性癫病 常染色体显性遗传，连锁分析证实与 2 号染色体长臂和 22 号
染色体 qll - q12 区域有关，外显率 62%, 平均发病年龄 13 岁 (2 个月 -43 岁） 。 临床特征为不同家庭

成员的部分性癫痛起于不同皮质，额叶和颖叶是最常受累的区域，所有患者几乎都表现为单纯或复杂
部分性发作 。 50% -60% 患者 EEG 有发作间期病性放电，睡眠中更易记录到，神经系统体格检查和
影像学检查均阴性 。 85% -96% 对传统抗癫痛药反应良好 。 与以前报道的家族性部分性癫病不同的
是后者家庭成员的部分性癫病都是起自相同的皮质区域 。

3. 婴儿早期游走性部分性发作 发病年龄 13 天 -7 个月，发作早期表现为运动和自主神经症

状，包括呼吸暂停、发组、面部潮红，后期发作多样化，可由一种发作类型转变成另 一 种类型，临床可表
现为双眼斜视伴眼肌痉挛、眼脸颤擂、肢体痉挛、咀嚼运动等，也可出现继发性全面发作，肌阵挛罕见，
两次发作间期，婴儿无精打采、流涎、嗜睡、不能吞咽 。

4. 非进行性脑病的肌阵挛持续状态 平均发病年龄为 12 个月，多有脑病和神经功能障碍，表现

为或多或少较典型的部分运动性发作、肌阵挛失神及粗大肌阵挛，肌阵挛表现为面部和（或）肢体远
端肌肉的阵挛，初期发生在不同的肌肉，呈游走性和非同步性，随后出现频率不同、但节律一致的肌阵
挛运动，在有明显失神时更突出，慢波睡眠中失神和肌阵挛消失 。

5. 惊吓性癫病 1989 年国际分类中将其作为一种有特殊诱因的癫病症状，在此次国际分类中将

其作为癫痛综合征，归千反射性癫痛中 。 是突然、未预料到的、通常由某种声音引起的发作，表现为惊
跳，随后出现短暂、不对称性强直，多有跌倒，也可有阵挛，发作频繁，持续时间少于 30 秒 。 大多数患
者仅对一种刺激敏感，反复刺激可能有短时间耐受 。 卡马西平能改善有单侧体征、局限性神经功能损
伤和局限性脑电图异常患者的发作，拉莫 三 唉和氯硝西洋作为辅助治疗也有部分疗效，长期控制癫病
发作比较困难，有报道手术能控制伴有轻偏瘫的惊吓性发作 。

第二节癫病的诊断

癫痛是多种病因所致的疾病，其诊断需遵循 三 步原则：首先明确发作性症状是否为癫病发作；其
次是哪种类型的癫病或癫病综合征；最后明确发作的病因是什么 。