Page 357 - 第九版神经病学

第十四章运动障碍性疾病 347

第六节 其他运动障碍性疾病

一、原发性震颤

原发性震颤 (essential tremor , ET) 又称特发性震颤，是以震颤为唯一表现的常见运动障碍性疾病，
1/3 患者有阳性家族史，呈常染色体显性遗传 ＠ 。 发病机制和病理变化均未明了 。 目前已鉴定了五
个基因位点，分别位于 3ql3. 31 (DRD3, ETMl) 、 2p25-p22 (ETM2), 6p23 (ETM3) , 16pl 1. 2 (FUS,
ETM4) 和 llq14. 1 (TENM4 ,ETM5) 。

本病隐匿起病，缓慢进展，也可长期缓解 。 可见千任何年龄，但多见千 40 岁以上的中、老年人 。
震颤是唯一的临床症状，主要表现为姿势性震颤和动作性震颤，往往见千一侧上肢或双上肢，头部也
常累及，下肢较少受累 。 震颤频率为 6 - 12Hz 。 部 分 患者饮酒后震颤可 暂 时减轻，情绪激动或紧张、
疲劳寒冷等可使震颤加重 。

患者如果经常出现姿势性和（或）动作性震颤，饮酒后簇颤减轻，有阳性家族史，不伴有其他神经
系统症状和体征应考虑 ET 的可能性 。 需与早期帕金森病、甲亢等鉴别 。

本病治疗一线用药为普萦洛尔、扑痛酮，如果单一药物不能有效控制震颤，可考虑两药合用；若合
并焦虑症状可加用苯二氮革类药，如阿普嗤仑等 。二 线用药包括苯二氮革类药、加巴喷丁、托 P比酣、 A

型肉毒素 。 具体用法为普荼洛尔 (propranolol) 30 - 90mg/d , 或阿罗洛尔 (arotinolol) 30mg/d, 分 3 次 口
服，需长期应用 。 扑痛酮 (primidone) 100 - 150mg, 3 次／日，或苯 二 氮革类（如阿普陛仑、氯硝西洋等）

均有效，与普蔡洛尔或阿罗洛尔合用疗效更佳 。 有报道托 P比酷对部分患者也可能有效 。 药物均需从
小剂 量 开始，渐增剂量，需注意副作用和禁忌证 。

少数症状严重、一侧为主，且对药物治疗反应不佳的患者可行丘脑损毁术或脑深部电刺激术 (DBS) 。

二、抽动秽语综合征

抽动秽语综合征 (tics-coprolalia syndrome) 又称 Tourette 综合征 (Tourette syndrome, TS) , ltard

于 1825 年首先报道，法国医师 Tourette 于 1885 年对此进行了详细描述 。 遗传因素可能是其病
因 。 发病机制不明，应用多巴胺受体拈抗剂或多巴胺耗竭剂及选择性 5-胫色胺再摄取抑制剂
(SSRI) 能够有效控制抽动症状，提示纹状体多巴胺能和 5-轻色胺能活动过度或多巴胺受体超敏
可能与其有关 。

本病多在 2 -15 岁间起病，男女之比为 (3-4):1 。 临床特征是由表情肌、颈肌或上肢肌肉迅速、
反复、不规则抽动起病，表现为挤眼、嗷嘴、皱眉、摇头、仰颈、提肩等；以后症状加重，出现肢体及躯干
的暴发性不自主运动，如躯干扭转、投掷运动、踢腿等 。 抽动发作频繁，少则一日十几次，多则可达数
百次 。 约有 30% -40% 的患儿因口喉部肌肉抽动而发出重复性暴发性无意义的单调怪声，似如犬吠
声、喉鸣声、咳嗽声等，半数有秽亵言语 。 85% 的患儿有轻至中度行为异常，表现为注意力不集中、焦
躁不安、强迫行为、秽亵行为或破坏行为 。 约有半数患儿可能同时伴注意力缺陷多动障碍 (attention

deficit hyperactivity disorder, ADHD) 。 抽动在精神紧张时加重，精神松弛时减轻，入睡后消失 。 患儿的

智力不受影响 。 神经系统检查除不自主运动外一般无其他阳性体征 。
脑电图检查可表现为高幅慢波、棘波、棘慢复合波等，动态脑电图异常率可达 50%, 但对诊断无

特异性 。 PET 和 SPECT 检查可显示颐、额、基底核区糖代谢及脑灌注量降低 。
本病诊断可参照美国精神疾病诊断统计手册第 4 版 (DSM-N) 的诊断标准：心 18 岁前发病；＠在

疾病期间有时存在多发性的运动和一或多种发声抽动；＠抽动 一 天内发作许多次（通常是一阵阵），
几乎是每天或一年多期间间歇性地发作，在此期间从未有连续超过 3 个月的无抽动发作；＠疾病造成
患者很大的痛苦或严重影响患者的社交、学习和其他重要功能；＠疾病不是由于兴奋剂或其他疾病
（如亨廷顿病或病毒性脑炎）的直接生理性反应所致 。

本病需与小舞蹈病和习惯性痉挛鉴别 。