Page 354 - 第九版神经病学

344 第十四章运动障碍性疾病

【预后及预防】
本病病程约 10 ~25 年，平均 19 年 。 最后常因吞咽困难，营养不良，活动障碍，卧床不起，发生并
发症而死亡 。 对确诊患者的家族应给予必要的遗传咨询，应劝告其不要生育，避免患儿出生 。

第五节肌张力障碍

肌张力障碍 (dystonia) 是一种由肌肉不自主间歇或持续性收缩所导致的异常重复运动和（或）异
常姿势的运动障碍疾病 。

肌张力障碍以往根据起病年龄（早发型、晚发型）、症状分布（局灶型、节段型、多灶型、偏身型、全
身型）以及病因（原发性或特发性、肌张力障碍叠加、遗传变性病、发作性肌张力障碍、继发性或者症
状性）进行临床分型； 2013 年后学界普遍接受以临床特征及病因两大主线为基础的新分类法 。 按照
临床特征分类：发病年龄（婴幼儿期、儿童期、青少年期 、 成年早期、成年晚期） 、 症状分布（局灶型、节
段型、多灶型、偏身型、全身型）、时间模式（疾病进程：稳定型、进展型；变异性：持续型、动作特异型、
发作型、日间波动型等）、伴随症状（单纯型、复合型、复杂型）；按照病因学分类：神经系统病理性（有
神经系统退行性变证据、有结构性病变证据、无神经系统退行性变或结构性病变证据）、遗传或获得
性、特发性 。

【病因及发病机制】
原发性肌张力障碍多为散发，少数有家族史，呈常染色 体显性或隐性遗传，或 X 染色体连锁遗传，
最多见千 7 -15 岁儿童或少年 。 常染色体显性遗传的原发性扭转痉挛绝大部分是由于 DYTl 基因突
变所致，该基因定位在 9q32-34, 外显率为 30% -50% 。 多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗
传，为 三磷酸鸟昔环水解酶-1 (GCH-1) 基因突变所致 。 在菲律宾 Panay 岛，有 一 种肌张力障碍—帕金
森综合征，呈 X-连锁隐性遗传 。 家族性局限性肌张力障碍，通常为常染色体显性遗传，外显率不
完全 。
继发性（症状性）肌张力障碍指有明确病因的肌张力障碍，病变部位包括纹状体、丘脑、蓝
斑、脑千 网 状结构等处，见于感染（脑炎后）、变性病（肝豆状核变性、苍白球黑质红核色素变性、
进行性核上性麻痹、家族性基底核钙化）、中毒（一氧化碳等）、代谢障碍（大脑类脂质沉积、核黄
疽、甲状旁腺功能低下汃脑血管病、外伤、肿瘤、药物（吩嗟嗦类及丁酰苯类神经安定剂、左旋多
巴、甲氧 氯普 胺） 等 。
发病机制不明 。 曾报道脑内某些部位的去甲肾上腺素、多巴胺和 5-轻 色胺等递质浓度异常 。 可
能存在额叶运动皮质的兴奋抑制通路异常，而导致皮质感觉运动整合功能障碍 。
【病理］
原发性扭转痉挛可见非特异性的病理改变，包括壳核、丘脑及尾状核的小神经元变性死亡，基底
核的脂质及脂色素增多 。 继发性扭转痉挛的病理学特征随原发病不同而异 。 痉挛性斜颈、 Meige 综合
征、书写痉挛和职业性痉挛等局限性肌张力障碍病理上无特异性改变 。
【临床表现］

1. 扭转痉挛 (torsion spasm) 千 1911 年由 Oppenheim 首先命名，是指全身性扭转性肌张力

障碍 (torsion dystonia) , 又称畸形性肌张力障碍 (dystonia musculorum deformans) , 临床上以四肢、躯干
甚至全身的剧烈而不随意的扭转运动和姿势异常为特征 ＠。 按病因可分为原发性和继发性两型 。

各种年龄均可发病 。 儿童期起病者多有阳性家族史，症状常从一 侧或两侧下肢开始，逐渐进展至
广泛的不自主的扭转运动和姿势异常，导致严重的功能障碍 。 成年起病者多为散发，症状常从上肢或
躯干开始，大约 20% 的患者最终可发展为全身性肌张力障碍， 一般不会严重致残 。

早期表现为 一侧或两侧下肢的轻度运动障碍，足呈内翻拓曲，行走时足跟不能着地，随后躯千和
四肢发生不自主的扭转运动 。 最具特征性的是以躯干为轴的扭转或螺旋样运动 。 常引起脊柱前凸、