Page 307 - 第九版神经病学

第十二章 中枢神经系统感染性疾病 297

阵挛，脑电图检查中无典型周期性 三相波 。 结合 CJD 的临床特点，再结合影像学、脑电生理、免疫学等
方面的检查不难与其他神经系统疾病鉴别 。

【治疗及预后】
本病尚无有效治疗 。 90% 病例于病后 1 年内死亡，病程迁延数年者罕见 。

二、格斯特曼综合征

格斯特曼综合征 (Gerstmann syndrome , GSS) 是一种以慢性进行性小脑共济失调、构音障碍和痴呆

为主要表现的疾病 。 其病因为人朊蛋白基因一PRNP 的遗传性基因突变所致，能引起 GSS 特征性的
临床和病理综合征的突变有 P102L 、 A117V 、 F198S 和 Q217R, 其中 Pl02L 亚型最常见 。

病理特点为大脑弥漫性 PrP 淀粉样蛋白斑块，且形态多种多样，部分病例大脑皮质出现海绵状变
性，以 217 亚型最明显 。

好发年龄为 15 -79 岁，以小脑共济失调、锥体束征和痴呆为主要表现，病程较长可持续 5 年左
右，常见步态不稳、失明、耳聋、肌阵挛、下肢肌肉无力萎缩和远端感觉减退、腿反射减低、记忆力下降
等症状 。

最有价值的辅助检查是脑电图，在疾病晚期与 CJD 有相似特征性改变，即在慢波背景上出现 1 ~
2Hz 周期性棘波、尖波或 三相波 。

本病无特殊治疗，患者存活时间为 1 ~ 11 年，是朊蛋白病中存活时间最长的一种 。

三、致死性家族性失眠症

致死性家族性失眠症 (fatal familial insomnia , FFI) 是一种常染色体显性遗传性朊蛋白疾病，其病

因亦为人朊蛋白基因 178 位密码子中的天冬氨酸 (Asp) 被天冬酰胺 (Asn) 替换所致 。
病理部位主要在丘脑前腹侧和背内侧核 。 皮质常显示轻至中度的星形胶质细胞增生，常累及深

层 。 有的病例可累及海马回下脚、下橄榄体、小脑皮质 。
临床表现为：心顽固性失眠，患者入睡困难、夜间易醒、多梦、梦游，并进行性加重，伴有惊恐发作、

恐怖等；＠随意运动障碍，主要为共济失调、构音障碍、吞咽困难、肌阵挛等；＠自主神经功能障碍，可
有多汗、流涎、多泪、血压升高、发热和心动过速等 。 晚期可出现呼吸急促、反常呼吸、情感障碍、皮质
性痴呆、木僵、运动减少、震颤、不能站立，最后进入昏迷，突然死亡 。

本病脑电图可有特殊表现，即：睡眠期间表现为梭形波，快速眼运动相异常；在觉醒期间表现为进
行性扁平背景活动，不能用药物诱导出睡眠活动 。

本病亦无特殊治疗，死亡率 100%, 平均存活时间为 14 个月 。

第六节 螺旋体感染性疾病

螺旋体在自然界和动物体内广泛存在，是介于细菌和原虫之间的单细胞微生物，其中对人类有致
病性并可累及中枢神经系统的螺旋体主要有：心密螺旋体：主要代表性疾病为梅毒，导致真皮、皮下组
织和血管内皮炎症和坏死；＠疏螺旋体：代表性疾病为莱姆病，可引起发热和自身免疫反应性损伤；
＠钩端螺旋体：代表性疾病为钩端螺旋体病，导致炎症、发热和坏死 。 本节将重点介绍此三种疾病 。

一、神经梅毒

神经梅毒 (neurosyphilis) 系由苍白密螺旋体 (treponema pallidum) 感染人体后出现的脑脊膜、血管
或脑脊髓实质损害的一组临床综合征，是晚期（皿期）梅毒全身性损害的重要表现 。 20 世纪 50 年代
以后神经梅毒在我国几乎绝迹，但 70 年代后发病率又有上升趋势，目前在世界范围内艾滋病的流行
使罹患神经梅毒患者有所增加 。