Page 279 - 第九版神经病学

第十一章 神经系统变性疾病 269

5. 基因检查有明确家族史的患者可进行 APP 、 PSI 、 PS2 和 APOE迅基因检测，突变的发现有助

千确诊和疾病的提前预防 。
【诊断】
应用最广泛的 AD 诊断标准是由美国国立神经病语言障碍卒中研究所和阿尔茨海默病及相关疾

病学会 (the National Institute of Neurological and Communicative Disorders and Stroke and the Alzheimer
Diseases and Related Disorders Associations,NINCDS-ADRDA) 1984 年制定的， 2011 年美国国立老化研
究所和阿尔茨海默协会对此标准进行了修订，制定了 AD 不同阶段的诊断标准 (NIA-AA), 并推荐 AD
痴呆阶段和 MCI 期的诊断标准用千临床 。

1. AD 痴呆阶段的临床诊断标准

(1) 很可能的 AD 痴呆
1) 核心临床标准：心符合痴呆诊断标准；＠起病隐袭，症状在数月至数年中逐渐出现；＠有
明确的认知损害病史；＠表现为遗忘综合征（学习和近记忆下降，伴 1 个或 1 个以上其他认知域
损害）或者非遗忘综合征（语言、视空间或执行功能三者之一损害，伴 1 个或 1 个以上其他认知
域损害） 。
2) 排除标准： CD伴有与认知障碍发生或恶化相关的卒中史，或存在多发或广泛脑梗死，或存在严
重的白质病变；＠有路易体痴呆的核心症状；＠有额颇叶痴呆的显著特征；＠有原发性进行性失语的
显著性特征；＠有其他引起进行性记忆和认知功能损害的神经系统疾病，或非神经系统疾病，或药物
过量或滥用证据 。
3) 支持标准：心在以知情人提供和正规神经心理测验得到的信息为基础的评估中，发现进行性
认知下降的证据；＠找到致病基因 (APP 、 PSI 或 PS2) 突变的证据 。
(2) 可能的 AD 痴呆：有以下任一情况时，即可诊断 。
1) 非典型过程：符合很可能的 AD 痴呆诊断标准中的第 1 条和第 4 条，但认知障碍突然发生，或
病史不详，或认知进行性下降的客观证据不足 。
2) 满足 AD 痴呆的所有核心临床标准，但具有以下证据： CD伴有与认知障碍发生或恶化相关的卒
中史，或存在多发或广泛脑梗死，或存在严重的白质病变；＠有其他疾病引起的痴呆特征，或痴呆症状
可用其他疾病和原因解释 。

2. AD 源性 MCI 的临床诊断标准

(1) 符合 MCI 的临床表现：少患者主诉，或者知情者、医师发现的认知功能改变；＠－ 个或多个认
知领域受损的客观证据，尤其是记忆受损；＠日常生活能力基本正常；＠未达痴呆标准 。

(2) 发病机制符合 AD 的病理生理过程： O 排除血管性、创伤性、医源性引起的认知功能障碍；
＠有纵向随访发现认知功能持续下降的证据；＠有与 AD 遗传因素相关的病史 。

在临床研究中， MCI 和 Pre-MCI 期的诊断标准还采纳了两大类 AD 的生物标志物 。一 类反
映 Al3 沉积，包括脑脊液 A 阰水平和 PET 淀粉样蛋白成像；另 一 类反映神经元损伤，包括脑脊液
总 tau 蛋白和磷酸化 tau 蛋白水平、结构 MRI 显示海马体积缩小或内侧颇叶萎缩、氪脱氧葡萄糖
PET 成像、 SPECT 灌注成像等 。 目前对这些生物标志物的理解有限，其临床应用还有待进一步
改进和完善 。

【鉴别诊断】
详见本章第五节＂痴呆的鉴别诊断” 。
【治疗】
AD 患者认知功能衰退目前治疗困难，综合治疗和护理有可能减轻病情和延缓发展 。

1. 生活护理包括使用某些特定的器械等 。 有效的护理能延长患者的生命及改善患者的生活

质量，并能防止摔伤、外出不归等意外的发生 。

2. 非药物治疗包括职业训练、音乐治疗等 。