Page 239 - 第九版神经病学
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第九 章脑血管疾病 229
【治疗］
主要是对症治疗，尚无有效的病因治疗 。
二、伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病
伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病 (cerebral autosomal recessive arteri-
opathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CARASIL) 是 一 种神经系统隐性遗传性血管病，
以青年期早发的痴呆、卒中、腰痛、脱发为主要临床表现 。 其发病与 10 号染色体的 HtrAl 基因突变
有关 。
【病理】
CARASIL 的病理学改变主要累及白质，表现为脑白质的小动脉呈现明显的动脉硬化性表现，而
其他脑区小动脉病变并不突出，皮质下 U 型纤维保存 。 镜下可见中膜严重玻璃样 变 ，内膜纤维化增
厚，平滑肌细胞脱失，内弹力层增厚、断裂及管腔向心性狭窄 。 有研究认为 CARASIL 的动脉硬化性病
变不及 CADASIL 明显 。
【临床表现］
青中年期发病，约半数患者的父母为近亲血缘，符合常染色体隐性方式遗传，部分病例无家族史，
病程一般为 5 ~20 年 。
1. 脑卒中 约半数以上患者以卒中为首发症状 。 可出现偏瘫、 言 语不利，共济失调、饮水呛咳、
吞咽困难等急性卒中体征，随着病程进展，假性延髓麻痹体征明显，平均发病年龄为 30 岁 左 右 。
2. 认知和情感障碍 部分患者会出现记忆力减退，计算力、定向力障碍，晚期可发展为无动性缄
默和去大脑强直 。 疾病进程中强哭强笑、易激惹等性格改变，抑郁少见 。
3. 脱发 脱发是 CARASIL 的神经系统外的特异临床表现，男性患者约在 20 岁即可出现脱发，全
头脱发明显，身体其他部位并无毛发减少 。 女性患者脱发症状可不突出 。
4. 腰痛 腰痛与 CARASIL 伴随的脊柱病变相关，患者可表现为急性反复腰痛、腰椎间盘病变以
及关节退化 。 腰椎 MRI 等检查可见椎体僵直、椎间盘变性突出以及椎间盘融合，好发千腰椎 上 段及
胸椎下段，约半数以上患者存在脊柱退行性病变，尤以颈椎明显 。
【辅助检查】
MRI 扫描表现为双侧大脑半球脑室旁深部白质对称性病变以及多发性皮质下梗死，约半数患者
行 DSA 检查可见轻度小动脉管壁不整及蛇行样改变 。 CADASIL 特征性的 0'Sullivan 征在 CARASIL
中少见，有助千影像学鉴别 。
［诊断】
诊断要点如下：
1. 具有符合常染色体隐性遗传特点的家族史，无家族史亦不能排除 CARASIL 可能 。
2. 青中年发病，反复出现缺血性卒中发作，呈进行性加重伴有强哭强笑、易激惹等性格改变，晚
期出现痴呆 。
3. CT 或 MRI 显示广泛的脑白质病变及多发的基底核区腔隙性梗死灶 。
4. 早期出现脱发及急性复发性腰痛，腰椎 MRI 等检查显示脊柱僵直和椎间盘病变 。
5. 临床高度怀疑 CARASIL, 需经 HtrAl 基因检测确诊 。
【治疗】
主要是对症治疗，尚无有效的病因治疗 。
三、 Fabry 病
Fabry 病是 一 种 X 连锁不完全性显性遗传的溶酶体贮积病，致病基因位千 Xq22, 为 GLA 基因 。
GLA 基因编码 a-半乳糖昔酶，该酶位于溶酶体内，为神经酰胺 三 已糖昔 (Gb3) 分解代谢所必需 。 GLA
