Page 463 - 第九版神经病学
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第二十—章 神经系统发育异常性疾病 453
第一节颅颈区畸形
颅颈区畸形是发生千颅底、枕骨大孔和上位颈椎区的畸形，可伴或不伴有神经系统的症状体征 。
在胚胎发育过程中，此处神经管闭合最晚，故最易发生先天性畸形 。 包括颅底凹陷症、扁平颅底、小脑
扁桃体下沺畸形和颈椎异常（颈椎融合、寰椎枕化和寰枢椎脱位）等 。 临床上以前 三 种最为多见，它
们可单独发生，也可合并存在 。
一、颅底凹陷症
颅底凹陷症 (basilar invagination) 是临床常见的颅颈区畸形 。 主要病变是以枕骨大孔区为主的颅
底骨组织陷入颅腔，枢椎齿状突上移并进入枕骨大孔，使枕骨大孔狭窄，后颅窝变小，导致脑桥、延髓、
小脑、颈髓和神经根受压、牵拉出现相应的神经系统症状，也可出现椎动脉受压致供血不足的表现 。
【病因及发病机制］
根据病因分为以下两类：
1. 原发性 又称先天性颅底凹陷症，为先天发育异常所致，多合并其他畸形，如小脑扁桃体下
茄扁平颅底、中脑导水管闭锁、脑积水及寰枕融合等 。
2. 继发性 又称获得性颅底凹陷症，较少见，常继发千侚倓病、骨软化症、畸形性骨炎 (Paget
病）、类风湿关节炎及甲状旁腺功能亢进等疾病 。
本病主要是由于枕骨大孔狭窄、颅后窝变小，导致延髓、小脑、高位颈髓、后组脑神经和颈神经根
受压迫或刺激，并影响椎动脉供血，从而出现相应神经系统症状和体征 。 晚期常出现脑脊液循环障
碍，梗阻性脑积水和颅内压增高 。
【临床表现】
1. 多在成年后起病，缓慢进展，可因头部突然用力而诱发临床症状，或使原有症状骤然加重 。 常
伴有短颈、蹊颈、后发际低、后颈疼痛、头颈部活动不灵、强迫头位以及身材短小等特殊外貌 。
2. 枕骨大孔区综合征的症状及体征
(1) 颈神经根症状：颈枕部疼痛、活动受限或强直 。一 侧或双侧上肢麻木、无力、肌萎缩、腿反射
减低或消失等 。
(2) 后组脑神经损害：吞咽困难、饮水呛咳、声音嘶哑、构音障碍、舌肌萎缩、咽反射减弱等延髓麻痹
症状，以及面部感觉减退、听力下降、角膜反射减弱等 。 图 21-1 颅底角和腮枕线测星示意图
(3) 上位颈髓及延髓损害：四肢轻瘫、锥体束征、
A. 鼻根至蝶鞍中心连线； B. 蝶鞍中心向枕
不同程度的感觉障碍、吞咽及呼吸困难等 。 伴有延髓、
脊髓空洞症者表现为分离性感觉障碍 。 骨大孔前缘连线两条线所成的夹角为颅底
(4) 小脑损害：以眼震最为常见，晚期可出现小脑 角； C. 腾枕线，自硬腮后缘至枕骨大孔后缘
性共济失调 。
的连线
(5) 椎基底动脉供血不足：发作性眩晕、恶心、呕
吐、心悸、出汗等 。
(6) 颅内压增高症状：早期一般无高颅压，晚期因
脑脊液循环障碍而出现头痛、呕吐和视乳头水肿等高
颅内压症状，可合并小脑扁桃体下如及脊髓空洞症等 。
【辅助检查】
颅颈侧位、张口正位 X 线平片上测量枢椎齿状突
的位置是确诊本病的重要依据 。 腾枕线 (chamberlain
line) 为自硬腮后缘至枕骨大孔后缘的连线（图 21-1) ,
