Page 462 - 第九版神经病学
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第二十一章 神经系统发育
异常性疾病
概述
神经系统发育异常性疾病 (developmental diseases of the nervous system) 也称神经系统先天性疾病
(congenital disease of the nervous system) , 指在胚胎发育期，由于多种因素引起的获得性神经系统发生或
发育缺陷性疾病 。 胚胎期特别是胚胎期前 3 个月，是神经系统发育的关键时期，胎儿容易受到母体内、外
环境等各种因素的影响，导致不同程度的神经系统发育障碍、迟滞或缺陷，表现为出生后神经组织及其
覆盖的被膜和颅骨的各种畸形和功能异常 。 神经系统功能异常的症状在婴儿出生时即可出现，也可在
出生后神经系统发育的过程中逐渐表现出来， 严重者可 能导 致胎儿流产或在出生后 1 年 内 夭折 。
本组疾病的病因及发病机制尚不 完全 清楚，多为 遗 传和环境共同导致 。 可能 是 在 胎 儿早期，特别
是在胚胎发育期前 3 个月内，母体内、外环境各种有害因素对胚胎发育产生影响 。 有害因素可能引起
基因的突变或染色体异常，从而导致神经系统发育异常 。 有时先天性因素与后天性因素共同存在 。
妊娠期常见的致畸因素包括：
1. 感染 母体受到细菌、病毒（风疹病毒常见）、螺旋体或原虫等感染 。 病原体通过胎盘引起胚
胎先天性感染而致畸，如先天性心脏病、脑发育异常、脑积水、白内障及先天性耳聋等 。
2. 药物 肾上腺皮质激素、雄性激素、抗肿瘤、抗癫病和抗甲状腺药物等对胎儿均有致畸可能 。
3. 辐射 妊娠前 4 个月孕妇接受骨盆及下腹部放射性治疗或强烈的社发辐射等可导致胎儿畸
形，以小头畸形最常见 。
4. 躯体疾病 孕妇患严重贫血、营养不良、异位胎盘等可导致胎儿营养障碍；频繁惊厥发作，羊水
过多导致子宫内压力过高，使胎儿窘迫缺氧；糖尿病、代谢障碍等都能直接影响胚胎发育，导致畸形发生 。
5. 其他社会心理因素 孕妇焦虑、忧郁等消极情绪及吸烟、酗酒等不良行为习惯均可能对胎儿
的发育造成伤害 。
本组疾病的主要分类见表 21-1 。
表 21-1 神经系统发育性疾病的主要分类
1. 与颅骨脊柱畸形相关的神经疾病
(1) 神经管闭合缺陷：颅骨裂、脊柱裂及相关畸形，可分为隐性和 显性两类
(2) 颅骨、脊柱畸形：狭颅症、小头畸形、枕骨大孔区畸形（扁平颅 底、颅底凹陷症等）、寰枢椎脱位、寰椎枕
化、颈椎融合、小脑扁桃体下症及先天性颅骨缺损等
(3) 脑室系统发育畸形：先天性脑积水等
2. 神经组织发育缺陷
(1) 脑皮质发育不 良 ： 脑回增宽、脑回狭小、脑叶萎缩性硬化及神经元异位等
(2) 先天性脑穿通 畸形
(3) 阱胀体发育不 良
(4) 全脑畸形：脑发育不良（无脑畸形）、先天性脑缺失性脑积水 、 巨脑畸形、左右半球分裂不全或仅有 一 个
脑室等
3. 脑性瘫痪
4. 神经外胚层发育不全 ： 结节性硬化症、多发性神经纤维瘤病、脑面血管瘤病、共济失调－毛 细血管扩张症和视
网膜小脑血管瘤病 等
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