Page 334 - 第九版神经病学

324 第十三章 中枢神经系统脱髓鞘疾病

酣酶 A 不足，不能催化硫脑昔脂水解而在体内沉积，引起中枢神经系统脱髓鞘 。 发病率为 (O. 8 ~
2. 5)/10 万 。

【临床表现】
1. 幼儿型 (1 -4 岁）多见，男多千女 。 1 ~2 岁发育正常，后出现双下肢无力、步态异常、痉挛和易
跌倒，伴语言障碍及智能减退 。 病初腿反射活跃，但周围神经受累时腿反射减弱或消失 。 可有视力减
退、视神经萎缩、斜视、眼震、上肢意向性震颤和吞咽困难等 。
2. 少数为少年型，成人型极少 。 常以精神障碍、行为异常、记忆力减退为首发症状 。 晚期出现构
音障碍、四肢活动不灵活、锥体束征、痛性发作、共济失调、眼肌麻痹、周围神经病等 。 晚期可见视乳头
苍白萎缩，个别病例偶见视网膜樱桃红点 。

3. 尿液芳基硫酸酷酶 A 明显缺乏，活性消失，硫脑昔脂阳性支持本病诊断 。 头部 CT 可见脑白质

或脑室旁对称的不规则低密度区，无占位效应，不强化 。 MRI 呈兀低信号、 飞 高信号 。
【诊断】
婴幼儿出现进行性运动障碍、视力减退和精神异常， CT 或 MRI 证实两侧半球对称性白质病灶，尿

芳基硫酸酷酶 A 活性消失，即可临床诊断 。
【治疗】
目前本病无有效疗法，仍以支持和对症治疗为主 。 基因疗法用腺病毒等载体将芳基硫酸酣酶 A

基 因 转染患者骨髓 ，但尚处于探索 阶段 。 由千维生素 A 是合成硫背脂的 辅酶 ，患儿应避免或限制摄入
富含维生素 A 的食物 。

［预后】
本病预后差 。 婴幼患儿发病后 1 -3 年常因四肢瘫而卧床不起，伴严重语言和认知障碍，可存活
数年 。 成人病例进展相对缓慢，存活时间较长 。

二、肾上腺脑白质营养不良

flo·』 ., 肾上腺脑白质营养不良 (adrenoleukodystrophy , ALD) 是一种脂质代谢障碍病 。 呈 X 性连锁隐性遗
传基因定位在 Xq28 。 由于体内过氧化物酶缺乏、长链脂肪酸 (C23 ~ C30) 代谢障碍，脂肪酸在体内
尤其脑和肾上腺皮质沉积，导致脑白质脱髓鞘和肾上腺皮质病变 。

【病理】
枕叶、顶叶及颖叶白质可见对称的大片状脱髓鞘病灶，可累及脑干、视神经，偶累及脊髓，周围神
经不受损 。 本病血管周围炎性细胞浸润位于脱髓鞘病灶中央，是区别于多发性硬化的病理特点，并有
肾上腺皮质萎缩、睾丸间质纤维化和输精管萎缩等 。 脑内和肾上腺中含大量长链脂肪酸 。
［临床表现】
1. 本病多在儿童期 (5 ~ 14 岁）发病，通常均为男孩，可有家族史 。 脑部损害或肾上腺皮质功能不
全均可为首发症状，病程缓慢进展 。
2. 神经系统早期症状常表现学龄儿童成绩退步，个性改变，易哭、傻笑等情感障碍，步态不稳和
上肢意向性震颤等；晚期出现偏瘫或四肢瘫、假性延髓麻痹、皮质盲和耳聋等；重症病例可见痴呆、癫
病发作和去大脑强直等 。
3. 肾上腺皮质功能不足表现，如色素沉着，肤色变黑，口周及口腔黏膜、乳晕、肘和膝关节、会阴
和阴褒等处明显 。 血清皮质类固醇水平、尿 17- 轻类固醇下降 。

4. CT 或 MRI 所见酷似其他脑白质营养不良， CT 可见两侧脑室 三 角区周围白质大片对称的低密

度区，有增强效应 。 MRI 多显示两侧大脑白质、阱胀体、皮质脊髓束、视束等对称性异常，无占位效应，
边缘可增强，双侧脑室后部白质病变为主，呈蝶样分布，小脑、脑千白质也可受累 。

【诊断】

男孩出现步态不稳、行为异常偏瘫、皮质盲、耳聋等，缓慢进行性加重，应考虑本病可能，如伴肾