Page 333 - 第九版神经病学
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第十三章 中枢神经系统脱髓鞘疾病 323
3. CT 显示脑白质大片状低密度区，以枕、顶和颖区为主，累及一侧或两侧半球，多不对称 。
MRI 可见脑白质 T低信号、飞高信号的弥漫性病灶 。
［诊断及鉴别诊断 l
1. 诊断 儿童或青少年发病，病程表现为进行性发展，临床多为视力障碍、智能障碍、精神衰退
及运动障碍等脑白质广泛受损的表现，影像学上多为脑内白质，尤其是单侧枕叶的大片状脱髓鞘改
变，根据这些病史、病程及特征性临床表现，并结合神经影像学、 CSF 、 EEG 等辅助检查综合判定，可做
出临床诊断 。
2. 鉴别诊断本病临床上易与肾上腺脑白质营养不良 (adrenoleukodystrophy , ALD) 混淆， ALD 为
性连锁遗传，仅累及男性，肾上腺萎缩伴周围神经受累及神经传导速度 (NCV) 异常，血极长链脂肪酸
(VLCFA) 含量增高 。
【治疗 l
本病目前尚无有效的治疗方法，主要采取对症及支持疗法，加强护理 。 文献报告用糖皮质激素和
环磷酰胺可使部分病例临床症状有所缓解 。
［预后】
本病预后不良 。 发病后呈进行性恶化，多数患者在数月
至数年内死亡，平均病程 6.2 年，但也有存活十余年的病例 。
死因多为合并感染 。
二、同心圆性硬化
Balo 同心圆性硬化 (concentric sclerosis) 又称 Balo 病，较
少见，是具有特异性病理改变的大脑白质脱髓鞘疾病，即病灶 ,
内髓鞘脱失带与髓鞘保存带呈同心圆层状交互排列，形成树
木年轮状改变，故名之 。 镜下可见淋巴细胞为主的炎性细胞
浸润，病变分布及临床特点与多发性硬化相似，一般认为本病
是 MS 的变异型。
本病临床表现：心患者多为青壮年，急性起病，多以精神
障碍，如沉默寡言、淡漠、反应迟钝、无故发笑和重复语言等为
首发症状，之后出现轻偏瘫、失语、眼外肌麻痹、眼球浮动和假 图 13-9 同心圆性硬化的 MRI 表现
性延髓麻痹等；＠体征包括轻偏瘫、肌张力增高及病理征等； 脑 MRI 扫描飞加权像显示左额叶、双
@MRI 显示额、顶、枕和颇叶白质洋葱头样或树木年轮样黑白
相间类圆形病灶，直径 1. 5 -3cm, 低信号环为脱髓鞘区，等信 顶叶白质洋葱头样黑白相间类圆形病
灶，低信号环为脱髓鞘区，等信号为正
常髓鞘区
号为正常髓鞘区，共有 3 -5 个环相间（图 13-9) 。
治疗上可试用糖皮质激素治疗，多数患者可恢复，部分患者死于并发症 。
第五节脑白质营养不良
脑白质营养不良是一组由于遗传因素导致髓鞘形成缺陷，不能完成正常发育的疾病，代表性疾病
有异染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良等 。 这组疾病儿童多见，神经系统受累广泛，智能、
视力、听力、运动、共济、肌张力等均可受累 。
一、异染性脑白质营养不良
异染性脑白质营养不良 (metachromatic leukodystrophy) 是一种神经鞘脂沉积病 。 有家族倾向，为 \Ii
常染色体隐性遗传 。 本病是 22 号染色体上芳基硫酣酶 A(arylsulfatase-A) 基因发生变异，导致芳基硫
