Page 290 - 第九版神经病学

280 第十一章神经系统变性疾病

侧细胞柱和 Onuf 核 。 MSA 包涵体的核心成分为 a- 突触核蛋白 (a-synuclein) , 是特有的病理特征 。 因
此， MSA 和帕金森病、路易体痴呆 一 起被归为突触核蛋白病 (synucleinopathy) 。

【临床表现】

成年期发病， 50 ~60 岁多见，平均发病年龄为 54.2 岁 (31 ~ 78 岁），男性发病率稍高，缓慢起病，

逐渐进展 。 首发症状多为自主神经功能障碍、帕金森综合征和小脑性共济失调，少数患者也有以肌萎
缩起病的 。 不论以何种神经系统的症状群起病，当疾病进 一 步进展都会出现两个或多个系统的神经
症状群 。 既往 MSA 包括 Shy-Drager 综合征 (Shy-Drager syndrome, SDS 汃纹状体黑质变性 (striatonigral
degeneration , SND) 和橄榄脑桥小脑萎缩 (olivopontocerebellar atrophy, OPCA) 。 目前 MSA 主要分为两
种临床亚型，其中以帕金森综合征为突出表现的临床亚型称为 MSA-P 型，以小脑性共济失调为突出
表现者称为 MSA-C 型 。

1. 自主神经功能障碍 (autonomic dysfunction) 往往是首发症状，也是最常见的症状之一 。

常见的临床表现有：尿失禁、尿频、尿急和尿游留、男性勃起功能障碍、体位性低血压、吞咽困难、瞳孔
大小不等和 Homer 综合征、哮喘、呼吸暂停和呼吸困难，严重时需气管切开 。 斑纹和手凉是自主神经
功能障碍所致，有特征性 。 男性最早出现的症状是勃起功能障碍，女性为尿失禁 。

2. 帕金森综合征 (parkinsonism) 是 MSA-P 亚型的突出症状，也是其他亚型的常见症状之

一 。 MSA 帕金森综合征的特点主要表现为运动迟缓，肌强直和震颤，双侧同时受累，但可轻重不同 。
抗胆碱能药物可缓解部分症状，多数对左旋多巴 (L-dopa) 治疗反应不佳， 1/3 患者有效，但维持时间不
长，且易出现异动症 (dyskinesias) 等不良反应 。

3. 小脑性共济失调 (cerebellar ataxia) 是 MSA-C 亚型的突出症状，也是其他 MSA 亚型的常

见症状之一 。 临床表现为进行性步态和肢体共济失调，从下肢开始，以下肢的表现为突出，并有明显
的构音障碍和眼球震颤等小脑性共济失调 。 检查可发现下肢受累较重的小脑病损体征 。 当合并皮质
脊髓束和锥体外系症状时常掩盖小脑体征的发现 。

4. 其他

(1) 20% 的患者出现轻度认知功能损害 。

(2) 常见吞咽困难、发音障碍等症状 。
(3) 睡眠障碍，包括睡眠呼吸暂停、睡眠异常和 RF;M 睡眠行为异常等 。
(4) 其他锥体外系症状：肌张力障碍、腮阵挛和肌阵挛皆可见，手和面部刺激敏感的肌阵挛是
MSA 的特征性表现 。
(5) 部分患者出现肌肉萎缩，后期出现肌张力增高、腿反射亢进和巴宾斯基征，有时出现视神经
萎缩 。 少数有眼肌麻痹、眼球向上或向下凝视麻痹 。
［辅助检查】

1. 立卧位血压 测量平卧位和直立位的血压和心率，站立 3 分钟内血压较平卧时下降 ~30/

15mmHg, 且心率无明显变化者为阳性（体位性低血压） 。

2. 膀胱功能评价 有助于早期发现神经源性膀胱功能障碍 。 尿动力学实验可发现逼尿肌反射

兴奋性升高，尿道括约肌功能减退，疾病后期出现残余尿增加 。 膀胱 B 超有助千膀胱排空障碍的
诊断 。

3. 肛门括约肌肌电图 往往出现失神经改变，此项检查正常有助千排除 MSA 。
4. 123 卜间磺干腮 (1231-MI BG) 心肌显像 此检查有助于区分自主神经功能障碍是交感神经节

前或节后病变 。 帕金森病患者心肌摄取123l~MIBG 能力降低，而 MSA 患者交感神经节后纤维相对完

整，无此改变 。

5. 影像学检查 MRI 发现壳核、脑桥、小脑中脚和小脑等有明显萎缩，第四脑室、脑桥小脑脚池

扩大 。 高场强 (1. 5T 以上） MRI 飞加权像可见壳核背外侧缘条带状弧形高信号、脑桥基底部“十字征”
（图 11-6) 和小脑中脚高信号 。 !BF-脱氧葡萄糖 PET 显示纹状体或脑千低代谢 。