Page 273 - 第九版神经病学

第十一章神经系统变 性疾病 263

为单手或双手小肌肉萎缩、无力，逐渐累及前臂、上臂及肩胖带肌群 。 少数病例肌萎缩可从下肢开始 。 汾
受累肌肉萎缩明显，肌张力降低，可见肌束颤动，腿反射减弱，病理反射阴性 。一 般无感觉和括约肌功
能障碍 。 本型进展较慢，病程可达 10 年以上或更长 。 晚期发展至全身肌肉萎缩 、 无力，生活不能自 \· E0-
理，最后常因肺部感染而死亡 。

3. 进行性延髓麻痹 少见 。 发病年龄较晚，多在 40 岁或 50 岁以后起病 。 主要 表 现为进行性发

音不清、声音嘶哑、吞咽困难、饮水呛咳 、 咀嚼无力 。 舌肌明显萎缩，并有肌束颤动，唇肌、咽喉肌萎缩，
咽反射消失 。 有时同时损害双侧皮质脑干束，出现强哭强笑 、 下颌反射亢进，从而真性和假性延髓麻
痹共存 。 病情进展较快，多在 1 -2 年内因呼吸肌麻痹或肺部感染而死亡 。

4. 原发性侧索硬化 临床上罕见 。 多在中年以后发病，起病隐袭 。 常见首发症状为双下肢对称

性僵硬、乏力，行走呈剪刀步态 。 缓慢进展，逐渐累及双上肢 。 四肢肌张力呈痉挛性增高，腿反射亢
进，病理反 射阳性， 一般无肌萎缩和肌束颤动，感觉无障碍，括约肌功能不受累 。 如双侧皮质脑干束受
, 损，可出现假性延髓麻痹表现 。 进展慢，可存活较长时间 。

既往认为 MND 是一种纯运动系统的疾病，没有智能、感觉系统、锥体外系及自主神经系统损害的

临床表现 。 但是，临床观察确实发现了 一 小部分 MND 患者出现了运动系统以外的表现，如痴呆、锥体
外系症状、感觉异常和膀胱直肠功能障碍等，少部分患者中还可出现眼外肌运动障碍 。 习惯上，将伴
有这些少见表现的 MND 称为不典型 MND 。 其确切发病机制仍不清楚，可能 MND 患者伴有其他疾
病，或 者 MND 疾病累及其他系统 。

【辅助检查】

1. 肌电图 有很高的诊断价值，呈典型的神经源性损害 。 ALS 患者往往在延髓、颈、胸与腰祗不

同神经节段所支配的肌肉出现进行性失神经支配和慢性神经再生支配现象 。 主要表现为静息状态下
可见纤颤电位、正锐波，小力收缩时运动单位时限增宽、波幅增大、多相波增加，大力收缩时募集相减

少，呈单纯相；运动神经传导检查可能出现复合肌肉动作电位 (compound muscle action potential ,

CMAP) 波幅减低，较少出现运动神经传导速度异常，感觉神经传导检查多无异常 。

2. 脑脊液检查 腰穿压力正常或偏低，脑脊液检查正常或蛋白有轻度增高，免疫球蛋白可能

增高 。

3. 血液检查 血常规检查正常 。 血清肌酸磷酸激酶活性正常或者轻度增高而其同工酶不高 。

免疫功能检查，包括细胞免疫和体液免疫均可能出现异常 。

4. CT 和 MRI 检查脊髓变细（腰膨大和颈膨大处较明显），余无特殊发现 。
5. 肌肉活检 可见神经源性肌萎缩的病理改变 。

【诊断】
根据中年以后隐袭起病，慢性进行性加重的病程，临床主要表现为上、下运动神经元损害所致肌
无力、肌萎缩、肌束震颤 、 延髓麻痹及锥体束征的不同组合，无感觉障碍，肌电图呈神经源性损害，脑脊
液正常，影像学无异常，一般不难作出临床诊断 。
世界神经病学联盟千 1994 年在西班牙首次提出该病的 EI Escorial 诊断标准， 2000 年又发表此标
准的修订版，具体如下：

1. 诊断 ALS 必须符合以下 3 点

(1) 临床、电生理或病理检查显示下运动神经元病变的证据 。
(2) 临床检查显示上运动神经元病变的证据 。
(3) 病史或检查显示上述症状或体征在一个部位内扩展或者从一个部位扩展到其他部位 。

2. 同时必须排除以下 2 点

(1) 电生理或病理检查提示患者有可能存在导致上下运动神经元病变的其他疾病 。
(2) 神经影像学提示患者有可能存在导致上述临床或电生理变化的其他疾病 。

3. 进 一 步根据临床证据的充足程度，可以对 ALS 进行分级诊断（表 11-1) 。