Page 162 - 第九版神经病学

152 第五章神经系统疾病的辅助检查

分型提供依据：如脊髓小脑共济失调主要为基因分型；＠对单基因和多基因遗传性疾病易感人群进行
早期诊断和干预：如检测 Wilson 病基因和阿尔茨海默病的载脂蛋白 E 基因，确定易感人群进行早期
干预，阻止或延缓出现临床症状；＠神经系统遗传性疾病的产前诊断和咨询 。 表 5-2 列出了常见遗传
性神经系统疾病的遗传方式及基因定位 。

表 5-2 常见遗传性神经系统疾病的遗传方式及基因定位

疾病 遗传方式 相关位点

头痛与偏头痛 AD 19p13
偏瘫性偏头痛 1 型
脑血管疾病 AD 19p13. 2
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传型脑动脉病 (CADASIL)
神经系统变性疾病 AD 6p23 , 12q24, 14q32.l
脊髓小脑性共济失调 AR 9q21.1
Friedreich 共济失调 AD 12pl3.31
齿状核红核苍白球路易体萎缩症 AD 4pl6.3
亨廷顿舞蹈症 AD
帕金森病 AR 4q21 、 12q12
帕金森病 AD 6q25 、 lp36
早发性阿尔茨海默病 AR
脊髓性肌萎缩症 XLR 2lq21, 14q23.3, lq31-42
X 连锁隐性遗传性脊髓延髓肌萎缩 5ql2.2-13.3
运动障碍性疾病 Xqll-12
高钾性周期麻痹
多巴 反 应性肌张力障吓 AD 19pl3
发作性运动诱发性运 动 璋碍 AR 14q32.1
癫痛 AD 16pll.2
全面性癫病伴热性惊厥附加症
良性新生儿家族性惊厥 AD 2q24
青少年肌阵挛 性癫痒 AD 20ql3.3
周 围 神经 病 AD 5q34-q35
胖骨肌萎 缩症 IA 剧
X-连 锁排骨肌萎缩症 AD 17pll.2
自主神经疾病 XLD Xql3.l
红斑性肢痛病
神经－肌肉接头及肌肉疾 病 AD 2q24
Duchenne 型 肌营 养不 良
强制性肌营养不 良 1 型 XLR Xp21.2
强制性肌营养不 良 2 型 AD 19ql3.2
先天性肌强 直 AD 3ql3
智力缺陷综合征 AD/ AR 7q35
Rett 综合征
脆性 X 综合征 XLD Xq28
神经皮肤综合征 XLR Xq27.3
周围神经纤维瘤
双侧听神经纤维瘤病 AD 17qll.2
结节性硬化症 AD 22qll-13.l
AD 9q34, 16pl3.3