Page 160 - 第九版神经病学

150 第五章神经系统疾病的辅助检查

路易体痴呆、 Creutzfeld-Jakob 病等的诊断与鉴别诊断 。＠ 炎症性疾病如亚急性硬化性全脑炎、肉芽
肿、结节病及血管炎等 。

脑活检是一种创伤性检查，有可能造成脑功能缺失，有时即使进行活检也难以确定诊断，须权衡
利弊，严格掌握适应证 。

二、神经活组织检查

胖肠神经活组织检查是最常用的神经活组织检查 (nerve biopsy) , 有助于确定周围神经病变的性
质和病变程度的判断，是周围神经疾病病因诊断的重要依据 。 经取材后，标本可经过石蜡和树脂包
埋，切片后根据诊断的要求， 进 行常规组 织学染色 (HE,Masson 三 色）、刚果红染色、俄酸染色以及各种
免疫组织化学染色等，电镜样品还需铅、铀染色 。

在神经活检的切片上， 光镜下 可观察到有髓纤维的密度、大中小纤维的比例和分布、髓鞘有无脱
失、轴索有无变性、有无＂洋葱球”和再生簇形成，从而了解周围神经损害的程度和性质，判断病变性

质是脱髓鞘性还是轴索性或神经元性神经病，病程处于急性或慢性过程；除了神经纤维的变化，还可

以观察到神经间质是否存在炎性反应和新生血管，有无异常物质的沉积等 。 电镜观察可了解胞质内
细胞器的超微结构，如线粒体、溶酶体、糖原、脂滴的数量、分布以及功能状态，所以电镜是观察轴索内
部、施万细胞，尤其是无髓纤维所必需的，对病因诊断十分重要 。

神经活检的适应 证是各种原因所致的周围神经病，儿童的适应证还可包 括 疑诊异染 性 脑白质营
养不良肾上腺脑白质营养不良和 Krabbe 病等 。

周围神经病的原因十分复杂，胖肠神经活检也有局限性，因为胖肠神经为纯感觉神经，对于纯运
动神经病变或以运动神经损害为主的神经病变，排肠神经活检不能或不能全面反映神经病理的变化
及程度，需要做尺神经活检 。一 些中毒、代谢及遗传性周围神经病缺乏特异性病理改变，因此周围神
经病的诊断仍需结合临床和其他实验 室 检查结果进行综合考虑 。

三、肌肉活组织检查

肌肉活组织检查 (muscle biopsy) 是临床常用的病理检查手段，主要的临床适应证包括： 心肌肉疾病
的诊断与鉴别诊断，如炎症性疾病包括多发性肌炎、皮肌炎等，肌营养不良，先天性肌病，代谢性肌病如脂
质沉积病、糖原累积病、线粒体疾病等、 Lafora 病、蜡样脂褐素沉积症 等 ； ＠鉴别神经源性或肌源性肌损
害，如脊肌萎缩症的鉴别； ＠确定系统性疾病（如内分泌性肌病等）伴有肌无力者是否有肌肉组织受累、
肌肉间质有无血管炎症或异常物质沉积等 。 关于肌肉活检的取材，慢性进行性病变时应选择轻至中度
受累的肌肉，急性病变应选择受累较重甚至伴疼痛的肌肉 。 切忌选择肌力低下非常明显，已有严重萎缩
的肌肉，因为这样的肌肉肌纤维残存较少或已经被脂肪或结缔组织所代替，难以获得充分的病理信息；
同时应避免在肌电图检测部位附近取材，因针刺部位可能伴有炎细胞浸润而易导致误诊为肌炎 。 原则
上选择肌肉丰富、操作简便、损伤较轻的胧二头肌作为取材部位，其次是股四头肌、 三 角肌和排肠肌等 。

肌肉活检标本可根据需要进行处理和染色，光镜或电镜下观察 。 冷冻切片可以很好地进行组织
化学染色，已经替代了过去的甲醒固定、石蜡包埋切片 。 染色方法有很多种，主要有组织学染色、组织
化学染色、免疫组化染色和生物化学染色等 。 选择何种染色主要取决于所患疾病 。 常规进行苏木素－
伊红 (HE) 染色、改良 Gomori 染色和 NADH-TR 染色，以上 三种染色可以提供绝大多数肌肉病理信息，
绝大部分肌肉疾病都可以借此确诊 。 除此之外一般还进行染糖原的 PAS 染色，染脂肪的油红 0 染
色，染神经肌肉接头和小角化纤维的非特异性酣酶染色，鉴别肌纤维类型的 ATP 酶染色等 。 根据病
情需要还可进一步行免疫组化染色，如用于肌营养不良的抗肌萎缩蛋白及相关蛋白染色，用于炎症肌
病的淋巴细胞亚群和免疫球蛋白染色等 。

肌肉病理检查因受取材和方法学等方面的限制，虽然可以为临床诊断提供很大的帮助，但仍有 一
定的局限性，只有结合家族史、临床表现和其他检查的结果才能对疾病作出最后诊断 。