Page 239 - 第九版生物化学

随着人们对遗传学和基因组学复杂性的深入了解，似乎越来越难以对基因做一个精确的定义。

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简而言之，基因 (gene) 是能够编码蛋白质或 RNA 等具有特定功能产物的、负载遗传信息的基本单位 。

除了某些以 RNA 为基因组的 RNA 病毒外，基因通常是指染色体或基因组的一段 DNA 序列，其包括

编码序列（外显子）和单个编码序列间的间隔序列（内含子） 。

基因组 (genome) 是指一个生物体内所有遗传信息的总和 。 1920 年德国科学家 Winkles H 首先使

用基因组一词来描述生物的全部基因和染色体 。 基因组 (GENOME) 从“基因 (GENe)" 和＂染色体

(chromosOME) "两个词组合而成。人类基因组包含了细胞核染色体 DNA( 常染色体和性染色体）及

线粒体 DNA 所携带的所有遗传物质 。

不同生物的基因及基因组的大小和复杂程度各不相同，所贮存的遗传信息量有着巨大的差别，其

结构与组织形式上也各有特点。原核生物的基因组结构相对简单，其结构特点如下：心通常仅由一条

环状双链 DNA 组成；＠基因组中只有一个复制起点，具有操纵子结构（见第十六章）；＠基因通常是连

续的，没有内含子；＠基因组中重复序列很少，编码蛋白质的结构基因多为单拷贝基因；＠基因组中具

有多种功能的识别区域，如复制起始区、复制终止区、转录启动区和终止区等；＠基因组中存在可移动

的 DNA 序列，包括插入序列和转座子等 。

真核生物基因组较复杂，其结构基因的数量远多于原核生物基因组中的数 量 ，但编码区在基

因组中所占的比例远小于原核生物基因组中的比例 。 本章重点讨论真核基因与基因组的结构和

功能 。

第一节 真核基因的结构与功能

DNA 是基因的物质基础，基因的功能实际上是 DNA 的功能 。 基因的功能包括：心利用 4 种碱基
的不同排列荷载遗传信息；＠通过复制将所有的遗传信息稳定、忠实地遗传给子代细胞，在这一过程
中，体内外环境均可导致随机发生的基因突变，这些突变是生物进化的基础；＠作为基因表达 (gene
expression) 的模板，使其所携带的遗传信息通过各种 RNA 和蛋白质在细胞内有序合成而表现出来 。
基因的功能通过两个相关部分信息而完成 ：一 是可以在细胞内表达为蛋白质或功能 RNA 的编码区
(coding region) 序列；二是为表达这些基因（即合成 RNA) 所需要的启动子 (promoter 汃增强子
(enhancer) 等调控区 (regulatory region) 序列 。单个基因的组 成结构及一个完整的生物体内基因的组
织排列方式统称为基因组构 (gene organization) 。

—、真核基因的基本结构

基因的基本结构包含编码蛋白质或 RNA 的编码序列 (coding sequence) 及相关的非编码序列，后
者包括单个编码序列间的间隔序列以及转录起始点后的基因 5'-端非翻译区 、3' -端非翻译区 。 与原核
生物相比较，真核基因结构最突出的特点是其不连续性，被称为断裂基因 (split gene) 或割裂基因 (in-
terrupted gene) 。

如图 11-1 所示，如果将成熟的 mRNA 分子序列与其基因序列（即 DNA 序列）比较，可以发现并
不是全部的基因序列都保留在成熟的 mRNA 分子中，有一些区段经过剪接 (splicing) 被去除 。 在基

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