Page 243 - 第九版生物化学

228 第三篇遗传信息的传递

成员都具有功能，不具备正常功能的家族成员被称为假基因 。 第四，大约 60% 的人基因转录后发生
可变剪接， 80% 的可变剪接会使蛋白质的序列发生改变 。 第五，真核基因组 DNA 与蛋白质结合形成
染色体，储存于细胞核内，除配子细胞外，体细胞的基因组为二倍体 (diploid) , 即有两份同源的基

因组 。
真核生物基因组 DNA 与蛋白质结合，以染色体的方式存在千细胞核内 。 不同的真核生物具有不

同的染色体数目（表 11- 1 ) 。人类基因组的染色体 DNA 包括 22 条常染色体及 2 条性染色体的 DNA,
不同染色体的大小在 47Mb - 250Mb 之间（图 11-5) 。 其中，最长的染色体是第 1 号染色体，约
248. 96Mb, 含有 507 8 个基因；最小的是第 21 号染色体，约 46. 71Mb, 含有 756 个基因（资料来源： ht-

tps: llwww. ncbi. nlm. nih. govl genomel? term=human [ organism], 截至 2018. 02. 14) 。 一驾暹？专性疾病屯kky,2018

相关的基因，如阿尔茨海默病、肌萎缩性侧索硬化症和唐氏综合征等，均位千第 21 号染色体 。 人基因
在染色体上分布也并不是均匀的 。 其中基因密度最大的是第 19 号染色体，平均每百万碱基有 23 个
基因；密度最小的是第 13 号和 Y 染色体，平均每百万碱基只有 5 个基因 。 即便在基因密度最大的染
色体上，也存在无基因的“沙漠区”，即在 500kb 区域内，没有任何基因的编码序列 。 这种基因分布是
如何形成的、有何意义，目前尚不清楚 。

表 11 -1 不同 生物 体 基因组的比较

物种 , T匕 飞 血 基因组大小 (Mb) 基因数 , 染色体数·
无
支原体 M. genitalium '.. 0.58 487 无
1. 85 1726 无
流感嗜血杆菌 H. influenzae 4. 13 4049 无
4996
枯草芽胞杆菌 B. subtilis , ,. 互 一气 5409 16
5132 16
大肠杆菌 E.coli 5. 14 36 376 21
12. 12 14 700 4
酿酒酵母 S. cereuisiae 12.59 20 000 6
374. 42 22 000 20
裂殖酵母 S. pombe 143.92 20 000 23
101. 17
燕麦 0. sativa 2671. 82
2996.43
果蝇 D. melarwgaster

秀丽隐杆线虫 C. elegans

小鼠 rrwuse

人 H. sapiens

．指单倍体细胞内的染色体数目；资料来源： http : II'"'叩. ncbi . nlrn . nih. govlgenome, 截至 2018.01.25

I I~a~ ~~a~a~1111~m 1。

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13

1。 m1~111111I1~.

14 15 16 17 18 19 20 21 22 X Y MT

图 11 -5 人的染色体大小示意图