Page 242 - 第九版生物化学
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第十一章 真核基因与基因组 227
蛋白质的基因和一些 snRNA 基因 。 I[ 类启动子通常是由 TATA 盒 (TATA box) 、上游调控元件如增强 安 kk y,2018
子和起始元件 (initiator element, lnr) 组成 。 TATA 盒的核心序列是 TATA(A/T) A(A/T), 决定着 RNA
合成的起始位点 。 有的 I[ 类启动子在 TATA 盒的上游还可存在 CAAT 盒、 GC 盒等特征序列，共同组
成启动子 。
(3) 皿类启动子包括 A 盒 、 B 盒和 C 盒：具有皿类启动子的基因包括 5S rRNA 、 tRNA 、 U6 snRNA
等 RNA 分子的编码基因 。
2. 增强子增强邻近基因的转录 增强子是可以增强真核启动子工作效率的顺式作用元件，是真
核基因最重要的调控序列，决定着每一个基因在细胞内的表达水平（见第十六章） 。 这一调 帮扂烈 能
够在相对千启动子的任何方向和任何位置（上游或者下游）上发挥这种增强作用，但大部分位 于上
游 。 增强子序列距离所调控基因距离近者儿十个碱基对，远的可达几千个碱基对。通常数个增强子
序列形成一簇，有时增强子序列也可位千内含子之中 。 不同的增强子序列结合不同的调节蛋白 。
3. 沉默子是负调节元件 沉默子 (silencer) 是可抑制基因转录的特定 DNA 序列，当其结合一些
反式作用因子时对基因的转录起阻遏作用，使基因沉默 。
4. 绝缘子阻碍增强子的作用 绝缘子 (insulator) 是基因组上对转录调控起重要作用的一种元
件，可以阻碍增强子对启动子的作用，或者保护基因不受附近染色质环境（如异染色质）的影响 。 特
异的转录因子如酵母 RAPl 蛋白和脊椎动物细胞中 CTCF(CCCTC-binding factor) 蛋白结合千绝缘子而
发挥调控作用。绝缘子阻碍增强子对启动子的作用可能通过影响染色质的三维结构如 DNA 发生弯
曲或形成环状结构 。
第二节 真核基因组的结构与功能
病毒、原核生物以及真核生物所贮存的遗传信息量有着巨大的差别，其基因组的结构与组织形式
上也各有特点，包括基因组中基因的组织排列方式以及基因的种类 、 数目和分布等 。
人类基因组包含了细胞核染色体 DNA( 常染色体和性染色体）及线粒体 DNA 所携带的所有遗传
物质，其组成如图 11-4 所示 。
I
细胞核基因组
3000Mb
酝约72.6%
外约：勹：编码蛋白基因序列 l
中度至高度重复序列
阁 11 - 4 人的基因组构成
—、真核基因组具有独特的结构
真核生物的基因组庞大，具有以下结构特点 。 首先，真核基因组中基因的编码序列所占比例远小 ＼。TR~
于非编码序列 。 人的基因组中，编码序列仅占全基因组的 1%; 在一个基因的全部序列中，编码序列
仅占 5% 。 其次，高等真核生物基因组含有大量的重复序列，可以占到全基因组的 80% 以上，在人的
基组因DN组A中长重约复3序. O列xl达09到bp,5编0%码以约上2。万第个三基，因真，核存基在因着组1.中5 存万在个多基基因因家家族族。 和一假个基基因因。家人族的中染，色并体非基所因有
