Page 41 - 第九版生物化学
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26 第一篇生物大分子结构与功 能 免 kk y ,2018 伐..,,201,
在对不同物种中具有相同功能的蛋白质进行结构分析时，发现它们具有相似的氨基酸序列 。 例
如，泛素是一个含 76 个氨基酸残基的调节其他蛋白质降解的多肤，物种相差甚远的果蝇与人类的泛
素分子却含有完全相同的一级结构。当然，在相隔甚远的两种物种 中，执行相似功能的蛋白质，其 氨
基酸序列、分子量大小等也可有很大的差异。
然而，有些蛋白质的 氨基酸序列也不是绝对固定不变的，而是有一定的可塑性 。 据估算，人类有
20% -30% 的蛋白质具有多态性 (polymorphism) , 即在人类群体中的不同个体间，这些蛋白质存在着
氨基酸序列的多样性，但几乎不影响蛋白质的功能。
（三）氨基酸序列与生物进化信息
通过比较一些广泛存在于生物界不同种系间的蛋白质的一级结构，可以帮助了解物种进化间的
关系 。 如细胞色素 c (cytochrome c) , 物种间越接近，则 一 级结构越相似，其空间构象和功能也相似 。
称猴与人类很接近，两者 一 级结构只相差 1 个氨基酸残基，即第 102 位氨基酸称猴为精氨酸，入类为
酪氨酸；人类和黑猩猩的 Cyt C 一级结构完全相同；面包酵母与人类从物种进化距离极远，所以两者
了 飞Cyt C 一级结构相差达 51 个氨基酸。灰鲸是哺乳类动物，是由陆上动物演化而来，所以它与猪、牛及
羊等的 Cyt C 只有 2 个氨基酸的差异（图 1-23) 。
袋鼠
鲸 V
兔 \ I蛾 念 m~
脉抱
猪
马 、 l
骡 鸟
狗
人
猴
图 1-23 细胞色素 c 的生物进化树
（四）重要蛋白质的氨基酸序列改变可引起疾病
通过大量蛋白质的结构与功能相关性的研究，发现具有不同生物学功能的蛋白质，含有不同的氨
基酸序列即不同的一级结构 。 同样，从大量人类遗传性疾病的基因与相关蛋白质分析结果，获知这些
疾病的病因可以是基因点突变引起 1 个氨基酸的改变，如锻状细胞贫血 (sickle-cell anemia) ; 也可以
是基因大片段碱基缺失导致大片段肤链的缺失，如肌营养不良症 (muscular dystrophy) , 这说明蛋白质
一级结构的变化，可导致其功能的改变 。
蛋白质分子中起关键作用的氨基酸残基缺失或被替代，都会严重影响空间构象乃至生理功能，甚
