Page 245 - 第九版生物化学

230 第三 篇遗传信息的传递

中的 rRNA 基因都是相同的 。 rRNA 基因通常集中成簇存在，而不是分散于基因组中，这样的区域称

为 rDNA 区，如染色体的核仁组织区 (nucleolus organizer region) 即为 rDNA 区 。 人类的 rRNA 基 因位于

13 、 14 、 15 、21 和 22 号染色体的核仁组织区，每个核仁组织区平均含有 50 个 rRNA 基因的重复单位； 5S

rRNA 基因似乎全部位于 1 号染色体 (1 q42-43) 上，每个单倍体基因组约有 1000 个 5S rRNA 基因 。

（三）单拷贝序列（低度重复序列）

单拷贝序列在单倍体基因组中只出现一次或数次，大多数编码蛋白质的基因属于这一类 。 在基

因组中，单拷贝序列的两侧往往为散在分布的重复序列 。 单拷贝序列编码的蛋白质在很大程度上体

现了生物的各种功能，因此针对这些序列的研究对医学实践有特别重要的意义 。

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三、真核基因组中存在大量的多基因家族与假基因

基因组中存在的许多来源千同一个祖先，结构和功能均相似的一组基因 。 这一组基因就构成了
一个基因家族 。 同一家族的这些基因的外显子具有相关性。多基因家族 (multigene family) 是真核基
因组的另一结构特点，是指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的 一 组在结构上相似、功能相关的
基因 。 在细菌或病毒基因组中， 80% 以上的基因是具有独特结构或功能的基因，但在人的 基 因组中，
这类基因不足 20% 。

多基因家族大致可分为两类：一类是基因家族成簇地分布在某一条染色体上，它们可同时发挥作
用，合成某些蛋白质，如组蛋白基因家族就成簇地集中在第 7 号染色体长臂 3 区 2 带到 3 区 6 带区域
内 。 另一类是一个基因家族的不同成员成簇地分布千不同染色体上，这些不同成员编码。一组功能上
紧密相关的蛋白质，如人类珠蛋白基因家族分为 a 珠蛋白和 B 珠蛋白两个基因簇， a 珠蛋白基因簇 、 B
珠蛋白基因簇分别位于第 16 号和第 11 号染色体 。 一些 DNA 序列相似，但功能不一定相关的若干个

单拷贝基因或若于组基因家族可以被归为基因超家族 (superfamily gene) , 例如免疫球蛋白基因超家

族、 ras 基因超家族。一个多基因家族中可有多个基因，根据结构与功能的不同又可以分为亚家族

(subfamily) , 例如 G 蛋白中属 ras 超家族约有 50 多个成员，根据其序列同源性程度又可进一步分为

Ras 、 Rho 和 Rab 三个主要的亚家族 。

人的基因组中存在假基因 (pseudogene) , 以申来表示 。 假基因是基因组中存在的一段与正常基

因非常相似但一般不能表达的 DNA 序列 。 假基因根据其来源分为经过加工的假基因和未经过加工
的假基因 2 种类型，前者没有内含子，后者含有内含子 。 这类基因可能曾经有过功能，但在进化中获
得一个或几个突变，造成了序列上的细微改变从而阻碍了正常的转录和翻译功能，使它们不能再编码
RNA 和蛋白质产物 。 入们推测，经过加工的假基因的来源可能是基因转录生成的成熟 mRNA 经逆转
录产生 cDNA, 再整合到染色体 DNA 中去，便有可能成为假基因 。 经过加工的假基因通常缺少正常基
因表达所需的调节序列、没有内含子、可能有 poly(A) 尾 。 未经过加工的假基因来源于多拷贝或单拷
贝基因的突变或者基因的不完全复制 。 人基因组中大约有 2 万个假基因，其中约 2000 个为核糖体蛋
白的假基因 。 近些年发现，假基因也表达有功能的非编码 RNA(non-coding RNA , ncRNA) 。

四、线粒体 DNA 的结构

线粒体是细胞内的一种重要细胞器，是生物氧化的场所，一个细胞可拥有数百至上千个线粒体 。

线粒体 DNA (mitochondrial DNA, mtDNA) 可以独立编码线粒体中的一些蛋白质，因此 mtDNA 是核外遗

传物质 。 mtDNA 的结构与原核生物的 DNA 类似，是环状分子 。 线粒体基因的结构特点也与原核生物
基因的结构特点相似 。

人的线粒体基因组全长 16 569bp, 共编码 37 个基因（图 11-6) , 包括 13 个编码构成呼吸链多 酶体

系的一些多肤的基因、22 个编码 mt-tRNA 的基因、2 个编码 mt-rRNA(16S 和 12S) 的 基 因 。

五、人基因组约有两万个蛋白质编码基因

通过基因组测序，人们对数种生物的基因组大小和所含有的基因数 量 已有所了解 。 表 11-1 列出