Page 163 - 第九版神经病学

第五章 神经系统疾病的辅助检查 153

续表

疾病 遗传方式 相关位点

线粒体病

线粒体脑肌病 (MELAS) mtDNA mtDNA

Leber 遗传性视神经病 mtDNA mtDNA

类脂质沉积病

脑昔脂沉积病 AR lq21

神经鞘磷脂沉积病 AR 1lpl5/18ql l-ql2/14q24
脑半乳糖昔沉积病 AR 14p21-p31

异染性白质脑病 AR 22q13
神经节昔脂沉积病 AR 15q23-q24/5ql3

肾上腺脑白质营养不良 XLD Xq28
氨基酸代谢病

Fabry 病 XLR Xq22.1

苯丙酮尿症 AR 12q22-12q24

同型胱氨酸尿症 AR 21q22.3
重金属代谢障碍疾病

肝豆状核变性 AR 13q14.3
Menkes 病
Cockayne 综合征 XLR Xq13.3

AR lOql 1 ,5ql2

注： AD: 常染色体显性遗传； AR: 常染色体隐性遗传； XLD:X 连锁显性遗传； XLR:X 连锁隐性遗传； mtDNA: 线粒体 DNA

2. 感染性疾病 病原体的检测应用基因诊断方法来检测血液、脑脊液、其他体液、组织标本的病
原体，有利于早期、快速、准确地诊断神经系统感染性疾病 。 目前常用的包括：病毒感染（单纯疤疹病

毒、 E-B 病毒等）、细菌感染（结核、新型隐球菌、脑膜炎双球菌等）、螺旋体感染（神经莱姆病）、弓形虫
感染和 Prion 蛋白病 。

3. 药物基因组学的临床应用 药物基因组学是在药物遗传学的基础上发展起来的、以功能基因

组学与分子药理学为基础的一门学科，采用基因组学的信息和研究方法，通过分析 DNA 的遗传变异
和监测基因表达谱，探讨对药物反应的个体差异，从分子水平证明和阐述药物疗效以及药物作用的靶
位、作用模式和毒副作用 。 神经科常将药物基因组学应用于癫痛、抗凝药、免疫抑制药、心脑血管病药
物、抗抑郁药物等的筛选和个体化治疗 。 合理用药的核心是个体化用药 。 药物基因组学通过对患者
的基因检测指导临床个体化用药，使患者既能获得最佳治疗效果，又能避免药物不良反应，真正达到
个体化用药的目的 。

随着越来越多神经遗传疾病的基因被克隆，不仅为其分子发病机制的探讨奠定了基础，也使得遗
传病的诊断由临床水平过渡到基因水平（包括产前基因诊断、症状前基因诊断、临床基因诊断等不同
层次），从而大大地提高了诊断速度和准确性 。 同时，我们也要注意，基因诊断的基础仍然是临床诊
断，对许多遗传疾病在明确其基因突变类型及其分布规律之前尚不能进行基因诊断 。 只有在临床诊
断正确的基础上建立的基因诊断方法才是可靠的 。

第八节 神经系统主要辅助检查的选择原则

目前神经系统辅助检查种类很多，大体上可归纳为以下几类：心脑脊液检查：腰椎穿刺压力、脑脊 师 qi
液常规、生化及其他检查；＠结构影像学检查： X 线平片、 CT 、常规 MRI 等；＠功能影像学检查： SPECT 、
PET 、 fMRI 等；＠血管方面的检查：颈部血管超声检查、 TCD 、 CTA 、 MRA 和 DSA;@ 电生理检查：脑电图

和脑磁图反映脑部电活动，肌电图和神经传导速度则检查周围神经和肌肉，而诱发电位既可检查中枢